第 1 节 基因诊断和基因治疗【学习目标】1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。【学习过程】1. 什么是基因诊断？基因诊断的原理？（1）定义基因诊断是指利用放射性同位素、荧光分子等标记的 DNA 分子探针，利用 DNA 分子杂交原理，鉴定被测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。学生分组探究学习结束后，进行交流。图示回答，并黑板展示：（2）原理DNA 分子杂交原理,PCR，DNA 分子探针2. 基因诊断的过程是？3 举例说明如何对癌症进行基因治疗的?4. 基因治疗机理？基因置换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达 基因封闭：封闭特定基因的表达【知识梳理】获得目的基因构建基因探针从被测生物中取样对单链 DNA 分子进行 PCR 扩增将 DNA 转到特定的尼龙膜上将 DNA 探针与样品进行杂交观察杂交斑基因诊断和基因治疗基因诊断基因治疗原理基因芯片基本过程基因诊断现状原理应用原理实际应用【典题解悟】基因诊断具有高度的敏感性和特异性，且简便、快捷，因此在病毒、细菌、支原体、衣原体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用。基因诊断本身是在分子遗传学的基础上发展起来的，在遗传病的诊断方面成绩最为突出，也最有发展前途，对许多已明确致病基因及其突变类型的遗传病诊断效果良好。即使不明确致病基因，也可利用遗传标志进行连锁分析来 诊断某些遗传病。 肿瘤是一类多基因病，其发展过程复杂，临床表现多样，涉及到多个基因的变化并与多种因素有关，因而相对于感染性疾病及单基因遗传病来说，肿瘤的基因诊断难度更大得多。但肿瘤的发生和发展从根本上离不开基因的变化 ，所以基因诊断在肿瘤疾病中也会有广阔的前景。选择题1.在基因治疗过程中，最重要的一步是：A．从受体细胞寻找致病基因B．致病基因与载体结合C．目的基因导入受体细胞表达D．治疗基因的选择2.下列不是基因诊断应用的是：A. 各种肿瘤的生物学特性的判断B. 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断）C. 器官移植D. 法医学中个体识别、亲子鉴定3.目前临床诊断不常用方法有A．望闻问切B．血清免疫学诊断C．生化学诊断D．基因诊断 4．常用作基因治疗载体的是 A．乙肝病毒 B．植物病毒 C．可以整合基因的病毒 D...
