第一节 人类遗传病的主要类型 探究 1：遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病 （1）遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为三类： ① 几乎完全由遗传因素决定。 ② 基本上由遗传因素决定，但需要一定环境诱发因素的存在才发病。 ③ 遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生，遗传因素的作用较为重要；而另一些遗传病的发生，遗传因素的作用较小，而环境因素的作用是主要的。 （2）遗传病与先天性疾病 先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的则为遗传病，如先天性愚型、白化病等。若是仅由环境因素引起的则不是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕等。现在已知的大多数遗传病都是先天性的。 （3）遗传病与家族性疾病 家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如多指（趾）、抗维生素 D 佝偻病等显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起，则不是遗传病，如由于饮食中缺少维生素 A，家族中多个成员可能患夜盲症。探究 2：各类遗传病的比较种类病例主要症状病因单基因遗传病显性软骨发育不全上臂和大腿短小畸形，腹部隆起常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍抗维生素 D 佝偻病X 型（O 型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢X 染色体上的致病基因引起患者对钙、磷吸收不良，导致骨发育障碍隐性苯丙酮尿症智力低下，头发发黄，尿中因含有苯丙酮酸而有异味常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸进行性肌营养不良（假肥大型）肌肉萎缩、无力而行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大X 染色体上的致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍多基因遗传病原发性高血压、无脑儿等略多对基因与环境因素影响染色体异常遗传病常染色体病21－三体综合征智力低下，身体发育缓慢。面容特殊，眼间距宽，伸舌样痴呆，口齿不清细胞中多了一条 21 号染色体性染色体病特纳氏综合征身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观为女性，但无生殖能力体内缺少一条 X 染色体，为XO 型 探究 3：日常生活中，我们有时会患感冒等疾病，这与人类遗传病有何本质的区别？ 人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。发病的根本原因在于遗...
