人类遗传病遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征
因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点
这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递
所以,遗传病的发病表现出一定的家族性
父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代
单基因遗传病(1 种病由 1 对基因决定)约有 3360 多种，如家族性多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素 D 佝偻病、红绿色盲症等
常染色体显性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传）：如多指、并指结肠息肉等
常染色体隐性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传）：如苯丙酮尿症先天聋哑、高度近视等
伴性染色体隐性遗传病：如血友病、红绿色盲等
人群中患病人数约占 10%左右，呈现性别不同患病人数不同的特点
多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病
如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、青少年型糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等
其特点是:1
家族聚集 2
受环境影响较大
人群中患病人数约占 20%左右
染色体病(染色体异常所致的遗传病)近 500 种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等
人群中患病人数约占 1%左右
一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1
禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率
