高考资源网第五章基因突变及其他变异 不可遗传的 变异 基因突变 物、化、生 诱变育种 可遗传的 基因重组 杂交育种 染色体变异 多倍体、单倍体育种一、基因突变1．定义：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。2. 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的 DNA 复制时3．外因：物理、化学、生物因素 内因：可变性4．特点：①普遍性 ②随机，无方向性 ③频率低 ④有害性5．意义：①产生新基因 ②变异的根本来源 ③进化的原始材料6．实例：镰刀型细胞贫血二、基因重组1．在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2. 时间：减数第一次分裂前期或后期2．意义：①产生新的基因型 ②生物变异的来源之一 ③对进化有意义三、染色体变异1． 缺失 1917 年 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅 结构的变异 重复 1919 年 果蝇的棒状翅 易位 1923 年 慢性粒细胞白血病 倒位 数目结构的变异 ： 个别染色体；染色体组的增加与减少2．染色体组 细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为 22 常+X 或 22 常+Y△染色体组型（核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX 或 XY3． 一倍体 雌性配子 二倍体 单倍体 直接发育 合子 生物体多单倍体 雄性配子 多倍体（秋水仙素）四、人类遗传病1． 常染色体 性染色体 隐性基因 镰刀型贫血、白化病、先天聋哑 红绿色盲 单基因遗传病 显性基因 多指、并指、软骨发育不全 抗 VD佝偻病 多基因遗传病 ： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病 染色体异常 ：21 三体综合症2． 危害 婚前检测与预防 遗传咨询 监测与预防 产前诊断 ：羊水、B 超、孕妇血细胞检查、基因诊断3．人类基因组计划（HGP） ：人体 DNA 所携带的全部遗传信息 ① 提出：1986 年美国的生物学家杜尔贝利 ② 主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图 ③1990 年 10 月启动 ④1999 年 7 月中国参与，解读 3 号染色体短臂上 3000 万个碱基，占 1%。 ⑤2000 年 6 月 20 日，初步完成工作草图 ⑥2001 年 2 月，草图公开发表 ⑥ 2003 年圆满完成△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，△旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、...
