第20讲基因突变和基因重组考点一基因突变1.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症分析下图完成下面的问题:(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。一般突变发生在a(填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由突变成。这说明了基因控制生物性状的途径为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化?能(填“能”或“不能”)。用显微镜能否观察到碱基对的变化?不能(填“能”或“不能”)。2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。3.时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4.基因突变的原因分析5.特点(1)下图体现了基因突变的一个特点:不定向性。(2)紫外线能改变核酸的碱基,即可使不同基因发生突变,这体现了基因突变具有随机性的特点。(3)基因突变的其他特点还有:普遍性、低频性和多害少利性。6.结果:一般产生一个以上的等位基因。(1)若发生在配子中:可(填“可”或“不可”)遗传给后代。(2)若发生在体细胞中:一般不能通过有性生殖遗传。7.意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。[纠误诊断](1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(×)提示:基因突变通常发生在DNA→DNA(即DNA复制)的过程中。(2)基因突变一定产生等位基因。(×)提示:基因突变不一定产生等位基因,如原核生物不存在等位基因。(3)A基因可突变为a基因,a基因还可能再突变为A基因。(√)(4)DNA中碱基对的增添、缺失和替换一定引起基因突变。(×)提示:DNA中碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变为基因突变。(5)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(×)提示:诱变因素可以提高突变频率,但不能决定基因突变的方向,因为基因突变是不定向的。1.请补充完善基因突变不一定导致生物性状改变的原因:(1)基因突变发生在基因的非编码区。(2)。(3)。提示:(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸(3)基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变2.基因突变对蛋白质的影响规律类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小可改变一个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前终止增添大插入位置前的序列不影响,影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前的序列不影响,影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列[深度思考]原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?并表述理由。①置换单个碱基对②增加4个碱基对③缺失3个碱基对④缺失4个碱基对提示:④;在①、②、③情况下,会导致其编码的蛋白质结构与原来完全不同。而在起始端插入一个碱基对,再在④即缺失4个碱基对的情况下,其编码的蛋白质结构仅比原来编码的蛋白质起始端少了一个氨基酸,而其他氨基酸序列相同,因而对蛋白质结构影响最小。题型一基因突变的特点及机理的辨析1.(2015·海南卷)关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是(B)A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C.基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变解析:基因突变具有不定向性,物理因素如X射线等可提高突变率;基因中碱基对的替换、增添和缺失均可引起基因突变。2.(2019·安徽宣城期末)如图为人体某DNA片段上的若干基因,Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段,下列有关叙述正确的是(A)A.基因a、b、c最本质的区别在于脱氧核苷酸的序列不同B.片段Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的替换、增添和缺失属于基因突变C.基因a、b、c转录时的模板链同为α链或β链D.由基因突变引发的人类遗传病都不能直接通过显微镜检测解析:Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段,若其中发生碱基对的替换、增添和缺失,不属于基因突变;不同的基因转录时的模板链不一定相同;由基因突变引发的人类遗传病如镰刀型细胞贫血症能直接通过显微镜检测。题型二基因突变对生物性状的影响3.(2019·福建漳州质检)下列与基因突变相关的叙述...
