第1节基因突变和基因重组课标内容要求核心素养对接1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致基因重组，从而使子代出现变异。1.生命观念：用结构和功能观，说出基因突变和基因重组的物质基础；运用进化与适应观，理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。2．科学思维：采用概括与归纳，理解基因突变和基因重组的概念。3．科学探究：基于证据，论证基因突变和基因重组是可遗传的变异。4．社会责任：认同健康的生活方式，远离致癌因子。一、基因突变的实例1．实例：镰状细胞贫血(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。基因突变发生在a(填字母)过程中。(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====替换成=====。2．概念3．基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中，将传递给后代。(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。二、细胞的癌变1．细胞癌变的机理2．癌细胞的特征三、基因突变的原因、特点和意义1．基因突变的原因(1)外界因素(连线)：(2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。2．基因突变的特点3．基因突变的意义(1)对生物体的意义：①大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。②个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。(2)对进化的意义：①产生新基因的途径。②生物变异的根本来源。③为生物的进化提供了丰富的原材料。四、基因重组1．概念2．类型[填表]类型发生时期实质自由组合型减数分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合互换型减数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体交换而发生重组3.意义(1)定义：是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。(2)理由：有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。()2．在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。()3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。()4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。()[答案]1．√2．√3．×提示：突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。4．×提示：同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。5．√基因突变1．基因突变的机理2．基因突变与生物性状的关系(1)基因突变一定会引起基因结构的改变而产生新的基因，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变，但不属于基因突变。(3)长期的进化已使多数生物对环境表现出了很好的适应性，而基因突变往往会改变这种适应性而表现为有害。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境更加敏感。1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是()甘氨酸：GGG赖氨酸：AAA、AAG谷氨酰胺：CAG、CAA谷氨酸：GAA、GAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬酰胺：AAUA．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—TB[由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为A...
