第17讲遗传与人类健康及遗传规律的综合应用[考试标准]知识内容必考要求加试要求人类遗传病的主要类型(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(3)常见遗传病的家系分析aaaac遗传咨询与优生(1)遗传咨询(2)优生的主要措施aaaa遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境因素有关的实例(2)“选择放松”对人类未来的影响aaaa考点一遗传与人类健康1．人类常见的遗传病的类型(连线)2．遗传咨询(1)程序―→―→―→―→(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。3．优生的措施(1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。4．遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：a．有害基因造成的。b．环境条件不合适造成的。②实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体对维生素C的需求。③结论：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。(2)“选择放松”对人类未来的影响①“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。[诊断与思考]1．判断下列叙述的正误(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(×)(2)人类致病基因的表达受到环境的影响(√)(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(×)(4)不携带致病基因的个体，一定不患遗传病(×)2．不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等3.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。题组一人类遗传病的判断1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④答案D解析①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。2．关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是()A．都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B．患者父母不一定患病C．都是遗传病，患者的后代都会患病D．都是基因突变引起的答案B解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。题组二常见遗传病的家系分析3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是()A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患...
