课下达标检测（十八）人类遗传病与基因定位一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析：选C染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天性愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。2．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是()A．该患儿致病基因来自父亲B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。3．大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优生优育的叙述，正确的是()A．禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率B．家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断C．患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配，可选择生育男孩以避免生出患病的孩子D．因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询解析：选C禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不能降低显性遗传病的发病率；家族中无遗传病史的夫妇有时也需要进行产前诊断，如高龄夫妻生育的后代患染色体异常遗传病的概率较高；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患抗维生素D佝偻病的男性若与正常女性婚配，则生育男孩不会患病；外伤致残的性状不能遗传给后代因此不需要就外伤致残进行遗传咨询。4．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是()A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8解析：选A正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－(1/9)＝8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8。5．(2019·西安质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟－＋－＋－－＋＋－(“＋”代表患者，“－”代表正常)下列有关分析错误的是()A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病解析：选D该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病属于显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，但不能判断是常染色体显性遗传病还是伴X显性遗传病；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，以在较小工作量的前提下获得...
