专题十一伴性遗传与人类遗传病考点一伴性遗传1
(2015·山东卷,5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病
不考虑基因突变和染色体变异
根据系谱图,下列分析错误的是()A
Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaBB
Ⅱ3的基因型一定为XAbXaBC
Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1D
若Ⅱ1的基因型为XABXaB,与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为解析本题考查人类遗传病系谱图的有关知识,考查学生分析应用能力
图中的Ⅰ2的基因型为XAbY,其女儿Ⅱ3不患病,儿子Ⅱ2患病,故Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB,A正确;Ⅱ3不患病,其父亲传给XAb,则母亲应能传给她XaB,B正确;Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3,Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3,Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1,也可来自Ⅰ2,C错误;若Ⅱ1的基因型为XABXaB,无论Ⅱ2的基因型为XaBY还是XabY,Ⅱ1与Ⅱ2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率为1/2×1/2=1/4,D正确
(2015·广东卷,24)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉,下列叙述正确的是(双选)()A
检测出携带者是预防该病的关键B
在某群体中发病率为1/10000,则携带者的频率约为1/100C
通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者D
减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型解析本题考查苯丙酮尿症的相关知识,难度较低
因为如果父母都为杂合体,后代患苯丙酮尿症的概率是,所以预防该病的关键是检查出夫妇双方是否是该病的携带者,A正确;该病在某群体中发病率为,如果相应的基因用A和a表示,则致病基因(用a表示)a的基因频率为,A的基因频率为99/100