医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1遗传性疾病(geneticdisease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。2先天性疾病(congenitaldisease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。3家族性疾病(familialdisease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。第二章人类基因1卫星DNA(satelliteDNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。2基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。3结构基因（structuralgene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。4断裂基因（splitgene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。5基因家族（genefamily）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。6单一基因（solitarygene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。7外显子和内含子（exonandintron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。8调节基因（regulatorgene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。9串联重复基因（tandemlyrepeatedgene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。10拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。11单一序列和重复序列（uniquesequenceandrepetitivesequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。12编码链和反编码链（codingstrandandanticodingstrand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA双链中作为模板指导与之互补的RNA合成的链。13密码子与反密码子（codonandanticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。14复制子与复制叉(repliconandreplicationfork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA复制开始部位的Y型结构，Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。第三章基因突变及其遗传学效应1同义突变（samesensemutation）:是指碱基替换后，密码子改变但氨基酸不变化的突变形式。2错义突变（missensemutation）:是指碱基替换后，密码子改变并且氨基酸也发生改变的突变形式。3无义突变（nonsensemutation）:是指碱基替换后，密码子变为终止密码子的突变形式。4移码突变（feameshiftmutation）:是指DNA编码序列中插入（增加）或缺失一个或几个碱基，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。5转换和颠倒（transitionandtransversion）：是指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。只是不同嘧啶之间或不同嘌呤之间的替称为转换，而嘌呤与嘧啶之间的转换称为颠倒。6动态突变(dynamicmutation)：是指串联重复的三核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。7终止密码突变（terminatorcodonmutation）：是指碱基替换后，终止密码变为编码氨基酸的密码子的突变形式。第四章单基因遗传1交叉遗传（criss-crossinheritance）：是指男性的X染色体及其连锁基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递方式。2系谱（pedigree）：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。3遗传早现（geneticanticipation）：是指一些遗传病在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前和好（或）病情严重程度逐代增加的现象。4先证者（proband）：是指该家族中第一个就诊或被发现...
