Turcot综合症VIP免费

中国中医科学院广安门医院肛肠科曲牟文【病例讨论】Turcot综合征“卡文®杯〞第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一页，共二十六页。一般资料性别：女年龄：26岁体重：48kg身高：162cm“卡文®杯〞第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第二页，共二十六页。主诉：颅内肿瘤切除术后1月，发现腹部肿块5天“卡文®杯〞第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第三页，共二十六页。患者1月前因头痛伴右上肢抽搐在北京天坛医院行颅内肿瘤切除术。术后病理报告为“左额部胶质母细胞瘤。〞术后入我院放疗科进行全颅放射治疗，5天前患者出现腹痛伴腹部包块，及体温升高，最高可达39℃。电子结肠镜检查，发现结肠内有多个大小不等的息肉，总数约100余枚。于横结肠可见菜花状隆起，环绕结肠一周，病理报告为：横结肠中高分化腺癌。病史“卡文®杯〞第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第四页，共二十六页。患者父母为姨表兄妹近亲结婚，其祖父母均已去世，死因不祥，外祖父因肝硬化去世，外祖母健在；其父亲有兄弟3人，共育有子女共6人，母亲有兄弟2人，共育有子女共4人；患者有同胞哥哥一人，未婚，已行电子结肠镜检查未见异常。家族史资料“卡文®杯〞第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第五页，共二十六页。贫血貌，全身皮肤可见多处咖啡色斑，不高起于皮面，无任何刺痛及痒感。心肺检查均未见异常。上腹部触诊饱满感，腹肌紧张，压痛明显，扪及一肿块约14×12cm。体格检查“卡文®杯〞第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第六页，共二十六页。全身皮肤见多处咖啡色斑第七页，共二十六页。结肠气钡造影检查，见横结肠中段肠腔局部明显狭窄，断端呈‘僧帽’样征，局部粘膜僵硬，有破坏、中断征象。电子结肠镜检查：结肠内可见多个息肉，外表光滑，大小不等，最大者有2×1cm，横结肠见一菜把戏肿物，环绕肠腔一周，肠腔明显狭窄。辅助检查“卡文®杯〞第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第八页，共二十六页。钡灌肠结果第九页，共二十六页。腹部CT结果第十页，共二十六页。电子结肠镜检查结果第十一页，共二十六页。Turcot综合征左额部胶质母细胞瘤大肠息肉病合并恶变诊断“卡文®杯〞第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第十二页，共二十六页。横结肠中段有一约6×5cm肿物，侵犯出浆膜层。中央有一约1.5×1cm穿孔，和前腹壁包裹粘连，肠周淋巴结未见肿大。行横结肠癌根治性切除术。手术情况“卡文®杯〞第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第十三页，共二十六页。手术标本第十四页，共二十六页。〔结肠〕蕈伞形中高分化腺癌，局部呈粘液腺癌结构，肿瘤基底部可见坏死，陈旧性穿孔达浆膜外。肿瘤侵及全层，血管、淋巴管未见癌栓，肠周淋巴结未见转移。(结肠)腺瘤性息肉病理资料第十五页，共二十六页。Turcot综合征是1959年加拿大外科医师Turcot首先报告的，为2例近亲结婚后代的同胞兄妹均患大肠息肉病和中枢神经系统肿瘤，这2人分别于确诊后3个月及8年死于脑内恶性胶质瘤。1962年遗传学家Mckasick收集了16例，认为本综合征具有家族性，命名为Turcot综合征。讨论“卡文®杯〞第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第十六页，共二十六页。隐性遗传学说：以Turcot和Baughman报告的家族为根底，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤；且男女都可罹患，其比为6:8，多有近亲结婚史。显性遗传学说：认为本征与Gardner综合征同样，是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征；对隐性遗传来说，同胞间的发生率过高。病因和发病机制“卡文®杯〞第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第十七页，共二十六页。发病年龄为2～84岁，平均17岁，临床病症通常在20多岁时出现。由脑部肿瘤引起的神经系统病症如头痛、晨吐、复视，以及由结肠息肉引起的腹泻、便血等，两者均可为首发病症。其它伴随病变:如胃部肿瘤、十二指肠肿瘤、小肠肿瘤、内分泌系统肿瘤，皮肤常多见咖啡牛乳色斑〔Cafeaulait斑〕及其他异常。临床表现“卡文®杯〞第一届外科中青年医师...