CADASIL--病例分享及文献复习VIP免费

CADASIL病例报道及文献复习中山市中医院神经内科王本国王寅杨楠第一页，共六十一页。CADASILCerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarcts&Leuko-encephalopathyInheritedsmallvesseldiseasecausingstrokeandsubcorticalvasculardementiathatstartsinearlyadulthoodandprogressesovertime.Thisisanonatherosclerotic,nonamyloidangiopathyinvolvingsmallarteriesandcapillariesofthebrainandotherorgans.CausedbymissensemutationsintheNotch3geneonchromosome19p13.第二页，共六十一页。CaseStudiesMostreportedcasesfromEurope105peoplefrom33affectedfamiliesVascularriskfactorsareuncommonMeanageofinitialsymptomonset36+12yearsMigrainein40%(28+11yrs)Stroke/TIA43%(41+9yrs)Depression8%Cognitivedecline6%Seizure3%第三页，共六十一页。杨务辉，男性，44岁，ID:0223534主诉：反复头晕头痛、四肢乏力7天余2022-10-70:12“由急诊拟脑堵塞？〞收入院。病例资料第四页，共六十一页。现病史：7天前无明显诱因出现头晕头痛，头晕呈晕沉感，头痛为左侧颞顶部放电样疼痛，每次持续数秒，伴四肢乏力，疲倦喜卧，无意识丧失、视物黑曚、发热恶寒、咳嗽咯痰、腹痛腹泻等，经休息后仍反复发作。门诊CT：双侧半卵圆中心-放射冠及基底节区多发稍低密度灶，脑堵塞与其他脑白质病变鉴别，建议颅脑MRI进一步检查。病例资料第五页，共六十一页。既往史：无高血压、糖尿病、冠心病等病史。间断头痛个人史：出生生长于中山，生活环境可，无到过疫区。吸烟，1包/天，饮酒3-4量/天，10年余。无其他不良嗜好，无工毒物、粉尘、放射性物质接触史，无冶游史。婚育史：适龄婚育，已育，子女及配偶均体健。家族史：其弟患可疑脑堵塞病史。病例资料第六页，共六十一页。神清，反响稍迟钝，颅神经检查正常。四肢肌力、肌张力对称正常，四肢深浅感觉检查正常，四肢未见肌肉萎缩及肌束颤抖；共济运动正常，双侧肱二头肌反射、肱三头肌腱、桡骨膜反射、双侧膝腱反射、跟腱反射(+)。双罗索利莫征〔+〕、双掌颏反射(＋)。神经系统检查第七页，共六十一页。血管彩超示：两侧颈动脉及血流未见明显异常。考虑右侧椎动脉颈段供血缺乏。右侧椎动脉血流速度稍快。血液：血脂、血糖、糖化血红蛋白、风湿3项、自免12项、HIV、梅毒、HBV、免疫5项未见明显异常病例资料第八页，共六十一页。MR：1.右侧丘脑、内囊区脑堵塞〔考虑亚急性期〕。2.双侧大脑半卵圆中心及基底节区多发脱髓鞘。3.大枕大池。4.脑部MRA检查未见异常。认知功能检查：MMSE22MoCA20肌电图：右侧正中神经腕部局部损害，考虑腕管综合征。病例资料第九页，共六十一页。头颅CT第十页，共六十一页。MRI:DWI第十一页，共六十一页。第十二页，共六十一页。第十三页，共六十一页。病史补充：杨志辉脑白质病及痴呆第十四页，共六十一页。青年脑堵塞，无明显危险因素；间断头痛病史；认知功能障碍为主要临床表现；家族中有一兄弟脑白质病、痴呆病史；排除其它风湿、自身免疫病及血管炎；进一步完善notch3基因检查明确有无CADASIL诊断思路第十五页，共六十一页。分子遗传检查Notch3外显子杂合C.457C>T点突变第十六页，共六十一页。患者陈信洪，男性，55岁，ID:02253923“因右侧肢体乏力6年，加重2月〞于2022-9-610:11“由门诊拟脑堵塞〞收入我科。病例资料第十七页，共六十一页。病例资料现病史：缘患者6年前无明显诱因突发右侧肢体乏力，可自行步行，于中山市人民医院住院，经治疗病情好转，遗留右侧肢体少许乏力，每于天气变化时右侧肢体乏力稍加重，可自行缓解，无规律服用药物。2月前患者自觉右侧肢体乏力加重，下肢为主，偏瘫步态，间断有头晕，晕沉感，视物模糊，偶有饮水呛咳，无重影，无头痛、胸闷心悸、恶心呕吐、肢体抽搐等，遂来我院就诊头部CT：1.双侧半卵圆中心脑堵塞；2.“脑白质变性。由门诊拟脑堵塞〞收入院。第十八页，共六十一页。入院症见：患者神清，精神可，反响稍迟钝，言语根本清晰，右侧肢体乏力，可单独站立及行走，偏...