炎性肌病炎性肌病内蒙古自治区人民医院内蒙古自治区人民医院杨书彦杨书彦基本概念基本概念•一组异质性，以对称性四肢近端肌无力为特征(横纹肌非化脓性炎症性肌病)•常同时累及其他器官，如肺，关节，消化道，心脏，肾脏•横纹肌、非化脓性、炎症性肌病•临床特点：四肢近端、肩周、颈周、髋周肌群进行性无力•目前病因尚不清楚，但为系统性自身免疫病病因病因•遗传危险因素肌炎是一个复杂的多基因疾病，HLA-I类和II类基因的多态性是多种自身免疫学疾病包括肌炎的遗传危险因素；同时非HLA免疫反应基因，如TNF-a，IL-1，C2、4，T细胞受体•环境危险因素在一定的遗传背景下，环境危险因素可能是肌炎的使动因素感染因素：病毒、细菌、寄生虫药物(类肌炎)：青霉胺、类固醇激素、他汀类、干扰素-α紫外线辐射恶性肿瘤流行病学流行病学•发病年龄–可发生于任何年龄，从幼儿到中老年–PM多见于成年人，平均年龄约50-60岁–DM呈双峰型，5-15岁，45-65岁–IBM多于50岁以上起病，年轻人罕见•性别分布–PM&DM:女/男>2:1–IBM:男/女>2:1•CTD伴发肌炎：11%-40%•恶性肿瘤相关炎性肌病：4%-42%，DM发病机理发病机理•环境：病毒感染?•免疫：PM:Tcell,细胞免疫；DM:Bcell,体液免疫免疫机制1.体液免疫：肌炎特异性自身抗体(MSA)&肌炎相关性自身抗体(MAA)2.细胞免疫：1)CD4+T,M,DC—肌束膜区域的血管周围—DM2)CD8+T,M–肌内膜区域或侵入非坏死肌纤维—PM&IBM•非免疫机制：肌细胞内质网应激和缺氧•遗传：风险基因HLA-B*0801HLA-B*0801，，HLA-DRB1*0301HLA-DRB1*0301保护基因DQA1*0201(PM/IBM)DQA1*0201(PM/IBM)一般情况一般情况•乏力•不适•体重减轻•声嘶•肢端血管痉挛征，雷诺，网状青斑临床表现临床表现肌病性肌无力：1.主要累及四肢近端肌肉，2.偶有眼肌、面肌、心肌、消化道受累3.亚急性发作是其特征（数周－数月）4.也可呈现快速进展性，5.无家族性神经肌肉肌病，如重症肌无力，6.无药物性肌病（青霉胺、类固醇激素、他汀类、干扰素-α）；7.无钾低因素皮肤皮肤11肌炎除肌肉症状外，尚有皮肤受累，包括：1.向阳疹(Heliotropesign)2.披肩征(Shawlsign）3.V形疹4.高登征（Gottronsign）5.技工手（technicianhand）皮肤皮肤(DM)2(DM)2•光敏性皮疹：头面部、颈部•手指：甲周红斑、甲褶毛细血管扩张和皮肤过度角化•血管炎样皮疹•脂膜炎•网状青斑•非瘢痕性脱发红斑狼疮(LE/SLE)骨骼肌骨骼肌(PM)(PM)•通常亚急性或隐袭性起病(数周或数月)•最突出表现是肌无力和肌肉耐力下降•肌无力对称性分布，最常累及近端肌群(颈部、骨盆、大腿和肩带肌)，表现为下蹲、起立、上楼、举物、梳头、抬头困难•咽部肌肉受损：吞咽困难和营养障碍，吸入性肺炎•呼吸肌(膈肌和胸廓肌肉)受累出现呼吸困难•食管下端：返流•肛门括约肌：大便失禁技工手技工手皮肤皮肤(DM)(DM)•向阳疹:眶周•Gottron疹/征：MCP、PIP、DIP、腕、肘膝关节伸面•(关节伸面线性红斑)皮肤皮肤(DM)(DM)•V征：颈前区•披肩征：项背部披巾样分布•枪套征：臀部皮疹•技工手：手指表面粗糙、脱屑及皲裂•钙质沉着：皮下组织肺脏肺脏•呼吸肌无力•吸入性肺炎•间质性肺病(ILD)–NSIP–COP/BOOP–DAD/AIP–UIP•纵隔气肿、皮下气肿•胸腔积液•肺动脉高压•肺部感染–普通细菌–念珠菌、隐球菌–PCP–CMV–曲霉菌–分枝杆菌关节关节•关节痛•非侵蚀性关节炎•侵蚀性/破坏性关节炎：RA抗合成酶综合征重叠综合征心脏心脏•心律失常•心肌炎、心肌病•心功能不全•血清肌钙蛋白I增高•病理生理机制：心肌炎、冠脉病变、心肌小血管受累•抗SRP阳性、预后差胃肠道胃肠道•舌肌、咽肌和食管下端肌肉无力–吞咽困难、营养障碍–吸入性肺炎–胃食管反流病•胃肠动力障碍•胃肠道血管炎实验室检查实验室检查血Rt：WBC升高,Plt升高ESR/CRP升高酶谱：CPK、AST、LDH、HBDA醛缩酶（aldolase）自身抗体自身抗体自身抗体•可有抗核抗体（ANA）阳性•抗U1RNP、抗SSA、抗SSB阳性•但一般不会出现SLE和SSc的标记抗体•肌炎特异性抗体：–抗合成酶抗体：抗Jo-1（肺间质病变，关节炎，雷诺现象，发热，技工手）–Mi-2抗体（含染色质域解链酶DNA结合蛋...
