作者单位摇员首都医科大学附属北京儿童医院神经内科与康复中心摇北京，员园园园源缘；圆首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心摇北京，员园园园源缘；猿北京大学医学部医学遗传学系摇北京，员园园员怨员通讯作者摇袁越，耘鄄皂葬蚤造：赠怎葬灶赠怎藻遭躁圆圆岳泽蚤灶葬援糟燥皂·论著·阅韵陨：１０援３９６９辕躁援蚤泽泽灶援１６７３鄄５５０１援２０１１援０４援００９儿童ＡｎｄｅｒｓｅｎＴａｗｉｌ综合征１例并文献复习丁昌红员摇袁摇越圆摇黄摇昱猿摇王摇勤圆摇摇摘要摇目的摇分析员例粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造综合征（粤栽杂）患儿的诊断和治疗经过，提高对粤栽杂的认识。方法摇报道员例基因确诊粤栽杂患儿的临床特征及诊疗过程，并进行文献复习。结果摇患儿，女，员圆岁员园个月，因“意识丧失猿澡伴抽搐”入院。患儿既往有发作性双下肢无力及不明原因胸闷史。入院前猿澡患儿在参加智力竞赛时突然晕倒、意识丧失、口唇发绀伴肢体抽动。查体神志不清，眼窝凹陷、眼距略宽，心律不齐，四肢呈迟缓性麻痹，脊柱、四肢无畸形。实验室检查示血清钾一过性降低。耘悦郧检查示室性颤动、室性心动过速和频发多形性室性期前收缩。入院后予机械通气，胺碘酮和美托洛尔抗心律失常治疗，疗效欠佳，心律失常反复发作。基因检测示运悦晕允圆杂合错义突变：糟援愿怨怨郧跃栽澡藻贼藻则燥，郧郧悦跃郧栽悦，责援郧猿园园灾，确诊为粤栽杂。出院后员个月余在外院植入心律转复除颤器（陨悦阅），并加用氟卡尼员园园皂早·凿原员口服治疗。治疗后患儿心律失常减少，迄今随访愿个月余，未见抽搐及晕厥发作，目前继续随访中。结论摇粤栽杂以室性心律失常，周期性麻痹，轻度面部和（或）骨骼发育异常为特征。心源性晕厥及心跳骤停不常见，但可危及生命，需植入陨悦阅治疗。运悦晕允圆基因突变有助确诊。关键词摇粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造综合征；摇室性心律失常；摇麻痹；摇运悦晕允圆基因；摇儿童ＲｅｐｏｒｔｏｆａｃａｓｅｗｉｔｈＡｎｄｅｒｓｅｎＴａｗｉｌｓｙｎｄｒｏｍｅａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ阅陨晕郧悦澡葬灶早鄄澡燥灶早员，再哉粤晕再怎藻圆，匀哉粤晕郧再怎猿，宰粤晕郧匝蚤灶圆（员阅藻责葬则贼皂藻灶贼燥枣晕藻怎则燥造燥早赠葬灶凿砸藻澡葬遭蚤造蚤贼葬贼蚤燥灶，月藻蚤躁蚤灶早悦澡蚤造凿则藻灶鸳泽匀燥泽责蚤贼葬造葬枣枣蚤造蚤葬贼藻凿贼燥悦葬责蚤贼葬造酝藻凿蚤糟葬造哉灶蚤增藻则泽蚤贼赠，月藻蚤躁蚤灶早员园园园源缘，悦澡蚤灶葬；圆匀藻葬则贼悦藻灶贼藻则，月藻蚤躁蚤灶早悦澡蚤造凿则藻灶鸳泽匀燥泽责蚤贼葬造葬枣枣蚤造蚤葬贼藻凿贼燥悦葬责蚤贼葬造酝藻凿蚤糟葬造哉灶蚤增藻则泽蚤贼赠，月藻蚤躁蚤灶早员园园园源缘，悦澡蚤灶葬；猿阅藻责葬则贼皂藻灶贼燥枣酝藻凿蚤糟葬造郧藻灶藻贼蚤糟泽，孕藻噪蚤灶早哉灶蚤增藻则泽蚤贼赠匀藻葬造贼澡杂糟蚤藻灶糟藻悦藻灶贼藻则，月藻蚤躁蚤灶早员园园员怨员，悦澡蚤灶葬）ＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇＡｕｔｈｏｒ：再哉粤晕再怎藻，耘鄄皂葬蚤造：赠怎葬灶赠怎藻遭躁圆圆岳泽蚤灶葬援糟燥皂Ａｂｓｔｒａｃｔ摇Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ摇栽燥泽怎皂皂葬则蚤扎藻贼澡藻糟造蚤灶蚤糟葬造皂葬灶蚤枣藻泽贼葬贼蚤燥灶泽，凿蚤葬早灶燥泽蚤泽葬灶凿贼则藻葬贼皂藻灶贼燥枣粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造泽赠灶凿则燥皂藻（粤栽杂）援Ｍｅｔｈｏｄｓ摇韵灶藻糟葬泽藻燥枣粤栽杂憎葬泽则藻责燥则贼藻凿蚤灶糟造蚤灶蚤糟葬造枣藻葬贼怎则藻泽，责则燥糟藻泽泽燥枣早藻灶藻贼蚤糟凿蚤葬早灶燥泽蚤泽，贼则藻葬贼皂藻灶贼葬灶凿枣燥造造燥憎鄄怎责援栽澡藻造蚤贼藻则葬贼怎则藻泽憎藻则藻则藻增蚤藻憎藻凿援Ｒｅｓｕｌｔｓ摇粤贼憎藻造增藻赠藻葬则泽葬灶凿贼藻灶皂燥灶贼澡泽燥造凿早蚤则造，憎澡燥憎葬泽蚤灶蚤贼蚤葬造造赠葬凿皂蚤贼贼藻凿贼燥贼澡藻澡燥泽责蚤贼葬造遭藻糟葬怎泽藻燥枣造燥泽泽燥枣糟燥灶泽糟蚤燥怎泽灶藻泽泽憎蚤贼澡糟燥灶增怎造泽蚤燥灶枣燥则贼澡则藻藻澡燥怎则泽憎澡蚤造藻藻造藻糟贼则燥糟葬则凿蚤燥早则葬皂泽澡燥憎藻凿增藻灶贼则蚤糟怎造葬则贼葬糟澡赠糟葬则凿蚤葬，增藻灶贼则蚤...
