北京大学第一医院儿科吴希如神经系统在结构和功能上都是一个高度复杂的系统。人脑至少由1011个神经元、1014个突触以及神经胶质细胞组成。神经元之间以错综复杂的树状突及突触相关联系形成神经网络，在突触处又有多种化学活性物质参与神经信息的传递。在功能上神经调节人体所有的生理功能以及学习、记忆和思维等高级神经活动。多年来神经生物学家的研究结果表明，脑的结构和功能很大程度地受到胚胎早期发育生长过程的影响，脑的基因表达是编码在基因上的信息与外界因素(包括母体内化学环境、环境化学物质、微生物以及药理因素等)相互作用的结果。神经系统如何发育并行使功能？有两个基本条件十分重要，其一是基因与环境；其二是神经元与神经胶质细胞间相互依存的动态关系。这两种重要的联系促使遗传信息—环境影响—神经细胞本身的功能程序三者密切相关，共同作用，最终产生高度整合又可自我调节的、具有多种表型的中枢神经系统(CNS)。人脑发育的主要程序主要发育程序发生的高峰时间原始神经胚形成妊娠3-4周前脑发育2-3月神经元增殖3-4月神经元移行3-5月脑神经组织过程5月-出生后数年成髓鞘出生-出生后数年组织过程是神经细胞突触(Synapse)连接的建立与神经回路的形成。从遗传突变的动物种系身上证实，突触联系模式的形成受遗传因子及后天经验的调控。胚胎早期生长过多过快的神经细胞与突触在发育中也会因不断地发生自然选择性修剪而减少。发育中脑神经元与突触的程序性死亡是一正常主动现象，可能为增强功能性组织，并且是一种竞争性选择过程。两种不同程序引导突触形成早期发育敏感时期，突触过多形成，由实际经验挑选适者生存(经历选择)以后非发育敏感期及成年，经验驱使突触形成(经历依赖)“突触”不仅负责将“信息”从一神经元运送至其它,而且不断改变功能效率。该特点即“突触可塑性”，这是信息在脑内储存的基础（学习记忆）。突触可塑性的主要类型：长时程增强（long-termpotentiation,LTP)长时程抑制（LTD）“突触”效率双向，可逆变化使大量神经编码信息能动性储存。谷氨酸受体（AMPA,NMDA,KA，mGluRs)及r-氨基丁酸受体（GABARs）调节CNS多数突触传涕。在突触可塑性的诱导，表达及调节中起关键作用。突触上的受体并非如过去所认为数目与位置是相对稳定的，而是在浆膜与胞内位点间，及浆膜上突触与突触外位点间高度移动的，更新速度大约数分钟。这种机制与神经元活动，多种蛋白与信号传递相关，称Receptortrafficking。从而达到可塑性形成。树突棘（dendriticspines)－长程突触可塑性位点，与脑储存记忆相关。“记忆建立”时，“棘”发生了什么变化？“棘”形成，能动性（F-actin)，修剪（NMDA受体)，形状功能，与Ca2+的关系，持久性。树突棘与记忆：LTP，LTD（细胞型，棘型，刺激方法，实验方法）记忆形成可导致“棘”密度增加，丰富环境使“棘”形成多。这并不一定代表“新棘”促进记忆能力。丰富环境可全面影响脑功能（血供，海马神经元发生等）。人类脑区域性成髓鞘的研究已有很多进展，Yakovlev等用Loyez法染色髓鞘，明确了人脑25个区的成髓鞘发育；光镜、电镜作了进一步探讨。这些研究证实：①成髓鞘始于周围神经系，运动根早于感觉根；②出生前开始在CNS进行，先有主要感觉系统及运动系统成分出现，前者早于后者；③大脑半球尤其涉及高水平联合功能及感觉分辨之区，成髓鞘在出生后发生并进行持续几十年，成髓鞘在出生后头8个月进行最快，因此也是关键而脆弱的时期。遗传网络与神经发育人类CNS表型的显著异质性，代表遗传程序决定的复杂基因表达调控。脑内mRNA转录体显著多样化(比其它器官多3~5倍)。脑内基因表达的复杂性增加与进化，发育是平行性的。与胚胎发生相关的主要同源框基因Homeoboxgenes(180bpDNA)，调控基因表达，形态发生，细胞分化等。已克隆180个簇性(HOX)，非簇性(Pax,Msx,Emx,Otx)HOX，EMX，PAZ，MSX家族突变，导致先天及躯体发育缺陷。HOX(后脑发育)，非簇性基因参与前脑，中脑，后脑前部发育调控。环境与脑发育内源性神经化学因素：神经营养因子(NTF)，粘附因子等母亲疾病，妊娠及分娩因素，出...
