囟与神经疾病杂志2014年第22卷第5期肾上腺脑白质营养不良一例胡明田瑞振董艳红蒋欣吕佩源李玲中图分类号：R741文献标识码：A文章编号：1006—351X(2014)05．0381—03患者男性，15岁，主因双眼视物不清、记忆力减退进行性加重2年，于2012年6月18日人院。患者2年前出现双眼视物不清，认为是因患者喜玩电脑游戏而出现近视，予佩戴约一300度眼镜，但视力仍下降，换为-400多度的眼镜仍视物不清，并相继出现记忆力、计算力减退，学习成绩下降，由原来的班内前十名变为倒数几名，以上两组症状呈进行性加重。6个月前逐渐表现反应迟钝，行走不稳，尤其爬坡时明显，不能上体育课，容易疲劳。于人院前1个月辍学，但生活尚可自理，患者自发病以来精神稍差，食欲不佳，进食量小，无明显头痛、头晕，无恶心、呕吐，无听力异常，无吞咽困难、饮水呛咳、肢体无力麻木、无大小便障碍及意识障碍。既往无特殊病史；足月顺产，围产期无特殊病史；父母体健且非近亲结婚；无遗传病家族史，家族中也无类似患者。体格检查：生长发育正常，身高约1．5米，体质量约50kg，全身皮肤发黑，以口唇周围、耳廓、肘关节及膝关节为著(图1)，心、肺、腹查体无异常体征，意识清楚，言语尚流利，反应迟钝，记忆力减退，计算力差，2+3=?不能应答，时间、地点定向力均差，命名稍差，执行能力欠佳，双眼视力减低，指数距离约50cm，双侧瞳孔等大正圆，对光反射存在，双眼球各方向活动可，无复视及眼震，双侧额纹及鼻唇沟对称，示齿口角不偏，伸舌居中，四肢肌张力增高，双下肢肌张力增高更为显著，四肢肌力正常，共济运动正常，双下肢腱反射(+++)，双侧肢体浅感觉检查表述混乱，关节位置觉、音叉振动觉检查无异常，双侧Hofman征阳性，双侧Babinski征未引出，颈无抵抗，脑膜刺激征阴性。辅助检查：血、尿、便常规正常；促肾上腺皮质激素(ACTH)217．70pg／ml(正常参考值7．2—63．3pg／m1)；血皮质醇11．44g／dl(正常参考值6．2—19．4g／d1)；24小时尿游离皮质醇46．50ixg／24h(正常参考值作者单位：050051石家庄，河北省人民医院神经内三科通信作者：李玲，Email：lilinghebei@163．120111381·短篇·36～137l~g／24h)；生化全项：三酰甘油0．50mmol／L(正常参考值0．56～1．70mmol／L)、低密度脂蛋白1．64mmolfL(正常参考值1．68～4．53mmol／L)、极低密度脂蛋白0．23mrr~l／L(正常参考值0．28~0．85mrr~l／L)，肝肾功能正常；血同型半胱氨酸52．1IxmolfL(正常参考值≤15ixmol／L)；甲状腺功能六项检查正常。肾及肾上腺超声示未见异常。头颅MRI示双侧颞枕顶叶萎缩，白质可见大片状长T长T：低信号，FLAIR呈高信号影，DWI扫描部分呈高信号，以双侧侧脑室后角三角区白质为著，双侧侧脑室后角扩大。增强扫描未见明显强化，双额叶脑实质内未见明显异常信号。双侧颞枕顶叶脑沟、脑池增宽加深。鞍区及双侧脑桥小脑脚区未见占位性病变，小脑实质及脑干形态、结构及信号强度未见异常，中线结构居中(图2)。诊断：肾上腺脑白质营养不良。入院后给予神经节苷脂100mg·d～，盐酸多奈哌齐片5mg·d～，口服泼尼松早5mg、下午2．5mg，维生素B1、甲钴胺、维生素B6、叶酸，并配合高压氧治疗及饮食调整。经过30d的治疗，患者部分病情有所好转，主要以反应迟钝较前有所好转为主，患者与人交流较前增多，对答较前有所增快，可正确计算lO以内加减法，时间、地点定向力较前好转，出院。本例患者全身皮肤黝黑，图片显示患者口唇周围(图A)、耳廓、前额处(图B)皮肤发黑更为明显圈1本例肾上腺脑白质营养不良患者382①①刚AIl{12Wl彬像o⑩fl影像图2水例头颅MRI双侧额顶区白质对称性大片、不规则状长T。长T，低信号影，F【JAIR呈高信号影，呈蝴蝶翼样改变，并存在萎缩(图B)，双侧颞枕区，白质对称性大片、不规则状长Tl、长低信号影，FIAIR高信号影，呈蝴蝶翼样改变，并存在相应腩叶萎缩(图C)，双侧颞at-白质区对称性、不规则DWI高信号，提示活跃的髓鞘破坏区改变(图D)，双侧侧脑室后角三角区白质DWI高信号，提示活跃的髓鞘破坏区改变讨论肾卜腺腩白质营养不L3．(a&-enoleukt~lystmphy，ALD)是以进行性脑功能障碍和肾上腺皮质功能减退为特点的一类遗传性脂...
