先天性巨结肠先天性巨结肠congenitalcongenitalmegacolon/megacolon/Hirschsprungs’Hirschsprungs’disease,HDdisease,HD一概述一概述该病是肠壁神经节缺如所致的一种肠道发该病是肠壁神经节缺如所致的一种肠道发育畸形。育畸形。在消化道发育畸形中占第二位在消化道发育畸形中占第二位有家族倾向有家族倾向发病率发病率1:50001:5000男：女为男：女为4:14:1正常排便生理正常排便生理正常排便生理正常排便生理直肠壶腹潴便经大脑整合，决定排便与否便意直肠肛管抑制反射肛管感受粪便性质骶髓低级中枢肠壁感受器二病因一、肠壁神经节发育缺陷：可能出现在妊娠早期，病毒感一、肠壁神经节发育缺陷：可能出现在妊娠早期，病毒感染代谢紊乱，中毒等，致使远端肠道神经节细胞缺乏染代谢紊乱，中毒等，致使远端肠道神经节细胞缺乏二、遗传因素：可能是第二、遗传因素：可能是第2121对染色体出现异常对染色体出现异常三、环境因素：出生前、出生时、出生后的环境三、环境因素：出生前、出生时、出生后的环境病变肠段呈痉挛样改变(Spasmsegment）近端肠管扩张肥厚，形成巨大结肠(Enlargedsegment)二者之间过度肠段呈漏斗状称移行段(Transformedsegment)正常结肠先天性巨结肠病理解剖根据无神经节细胞肠段长短分为：根据无神经节细胞肠段长短分为：普通型（常见型）巨结肠（普通型（常见型）巨结肠（75%75%）：病变限于直肠、乙状结肠）：病变限于直肠、乙状结肠短段型巨结肠（短段型巨结肠（8%8%）：病变局限于直肠末段）：病变局限于直肠末段3-43-4厘米厘米长段型巨结肠（长段型巨结肠（14%14%）：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠）：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠和回肠末端特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠和回肠末端先天性巨结肠病理分型三临床表现三临床表现（一）、新生儿期（一）、新生儿期::急性低位不全肠梗阻急性低位不全肠梗阻•生后排胎便延迟•>24-48小时腹胀伴呕吐•便秘，肛门指诊和洗肠有助于缓解症状•少数合并巨结肠肠炎，导致巨结肠危象•其他：消瘦,营养不良、贫血临床表现临床表现（二）、婴儿和儿童期（二）、婴儿和儿童期特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻,,表现为表现为反复性便秘伴腹胀进行性加重反复性便秘伴腹胀进行性加重11、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周,,甚至半月甚至半月排一次大便。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便排一次大便。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便22、腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块、腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块（粪石），易误诊为腹腔肿瘤（粪石），易误诊为腹腔肿瘤33、生长发育迟缓，营养不良、生长发育迟缓，营养不良四、诊断四、诊断11、病史：排胎便延迟，反复腹胀、便秘，、病史：排胎便延迟，反复腹胀、便秘，进行性加重进行性加重22、辅助检查：、辅助检查：肛门指诊：可刺激排便，有时可触及巨大粪块，粪臭肛门指诊：可刺激排便，有时可触及巨大粪块，粪臭钡灌肠（钡灌肠（BariumenemaBariumenema）：可显示痉挛肠段的长短和结肠）：可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围，确定巨结肠病变类型扩张的程度和范围，确定巨结肠病变类型直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义有重要意义直肠活检（直肠活检（BiopsyBiopsy）：）：HEHE常规病理：黏膜下层神经节细常规病理：黏膜下层神经节细胞消失；组化染色：乙酰胆碱酯酶（胞消失；组化染色：乙酰胆碱酯酶（AchEAchE）强阳性）强阳性钡灌肠（钡灌肠（BariumenemaBariumenema）：）：显示显示痉挛肠段长短，确定巨结肠病变类型痉挛肠段长短，确定巨结肠病变类型痉挛肠段扩张肠管11、胎粪性便秘（胎粪塞）：肛诊或洗肠后缓解、胎粪性便秘（胎粪塞）：肛诊或洗肠后缓解22、新生儿肠闭锁：完全性肠梗阻改变，无便排出、新生儿肠闭锁：完全...
