甲状腺功能低下症甲状腺功能亢进症甲状腺炎小儿甲状腺功能低下症小儿甲低分类先天性获得性散发性地区性暂时性永久性原发性→甲状腺继发性→垂体→下丘脑周围性→甲状腺素抵抗先天性甲状腺功能低下症(CH)最常见的小儿内分泌疾病之一:1/3500-4000最严重的后果→终生不可逆智力低下可预防性智力低下的最常见原因早期治疗可避免智力低下新生儿筛查使早期诊断治疗成为可能大多数为散发性,少数为家族遗传性,可为地方性(缺碘)最常见病因是甲状腺发育不良胎儿的甲状腺素分泌与生后变化甲状腺胚胎发育舌下的中央原基+两侧的第4咽囊移行致颈前(5-7周)甲状腺形成于12周,并开始摄碘甲状腺18-20周产生甲状腺素下丘脑-垂体-甲状腺轴建立并分泌TSH于18周胎儿的甲状腺素分泌与生后变化甲状腺激素与中枢神经系统发育胚胎早期致生后3-4岁是中枢神经系统发育关键期,甲状腺素作用相关基因起重要作用两个关键期孕后3月早期新生儿早期甲状腺激素与中枢神经系统发育胎儿期CNS发育相对独立于胎儿甲状腺,而与母体甲状腺功能密切相关无甲状腺胎儿出生时基本正常孕母甲低(严重缺碘,甲炎),胎儿CNS受损严重胎儿期CNS发育的保护机制母源性T4可通过胎盘胎脑富含二型脱碘酶,甲低时活性上调使T4→T3甲状腺激素与中枢神经系统发育生后及时替代治疗,可避免患儿的智力低下早期诊断治疗的重要性孕母甲状腺功能对胎儿脑发育的重要性对患甲状腺疾病孕母的甲状腺功能检查的重要性CH的病因甲状腺发育不全(原发性甲低)80%甲状腺素合成缺陷(原发性甲低)10%下丘脑-垂体性甲低(中枢性甲低)少见甲状腺素抵抗(周围性甲低),罕见暂时性甲低碘缺乏(地方性甲低)CH的病因甲状腺发育不全(80%)T3↓T4↓TSH↑多为散发,其机制不明少为家族遗传:TTF1、TTF2、PAX8其中异位甲状腺60%(多为舌下),无甲状腺30-35%,正常位置发育不良甲状腺5-10%注意甲状舌骨囊肿中可有异位甲状腺CH的病因甲状腺发育不全(原发性甲低)80%甲状腺素合成缺陷(原发性甲低)10%下丘脑-垂体性甲低(中枢性甲低)少见甲状腺素抵抗(周围性甲低),罕见暂时性甲低碘缺乏(地方性甲低)甲状腺激素合成过程CH的病因甲状腺素合成缺陷(10%)多伴甲状腺肿大可有家族史,T3↓T4↓TSH↑TSH抵抗:TSH受体基因突变G蛋白失活性突变→假性甲旁减,Albright骨病碘摄取缺陷:NIS基因突变过氧化酶系统缺陷(有机化缺陷):TPO多见Pendred综合征:氯-碘转运蛋白基因突变伴耳聋甲状腺球蛋白合成缺陷脱碘酶缺陷CH的病因甲状腺发育不全(原发性甲低)80%甲状腺素合成缺陷(原发性甲低)10%下丘脑-垂体性甲低(中枢性甲低)少见甲状腺素抵抗(周围性甲低),罕见暂时性甲低碘缺乏(地方性甲低)CH的病因下丘脑-垂体性甲低(中枢性甲低)少见1/50000-1/150000(新生儿)FT4↓T4↓,TSH↓orN新生儿筛查常漏诊常合并其他垂体激素缺乏(GH,PRL,GnRH)MRI和TRH兴奋试验有助于诊断CH的病因下丘脑-垂体性甲低(中枢性甲低)少见多见于早产儿的暂时性甲低(持续6-10W自行纠正)下丘脑-垂体发育不全:垂体柄中断综合征Pit1(GH,PRL,TSH)Prop1(GH,PRL,TSH,GnRH)产伤单纯性TSH缺乏:TSHβ基因突变TRH-R基因突变CH的病因下丘脑-垂体性甲低(中枢性甲低)少见多见于早产儿的暂时性甲低下丘脑-垂体发育不全:垂体柄中断综合征Pit1(GH,PRL,TSH)Prop1(GH,PRL,TSH,GnRH)产伤单纯性TSH缺乏:TSHβ基因突变TRH-R基因突变垂体柄中断综合征垂体柄中断综合征CH的病因下丘脑-垂体性甲低(中枢性甲低)少见多见于早产儿的暂时性甲低下丘脑-垂体发育不全:垂体柄中断综合征Pit1(GH,PRL,TSH)Prop1(GH,PRL,TSH,GnRH)产伤单纯性TSH缺乏:TSHβ基因突变TRH-R基因突变CH的病因甲状腺发育不全(原发性甲低)80%甲状腺素合成缺陷(原发性甲低)10%下丘脑-垂体性甲低(中枢性甲低)少见甲状腺素抵抗(周围性甲低)罕见暂时性甲低碘缺乏(地方性甲低)CH的病因甲状腺素抵抗(周围性甲低)罕见1/100000新生儿,85%为家族性常染色体显性遗传(TRβ1突变),15%为散发病例T4↑,T3↑,TSH↑orN甲低症状(生长落后,骨龄落后,智力落后,耳聋)与甲亢症状(兴奋,活动过度,心率↑)并存CH的病因甲状腺发育不全(原发性甲低)80%甲状腺素合成缺陷(原发性甲低)10%下丘脑-垂体性甲低(中枢性甲低)少见甲状腺素抵抗(周围性甲低)...
