·34·塑堂堂塑!堂2生旦箜3卷第1期儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断孔祥东史惠蓉#张颖莹王怀立魏振玲)1)郑州大学第一附属医院妇产科郑州4500522)郑州大学第一附属医院儿科郑州450052#通讯作者，女，50岁，教授，博士研究生导师，研究方向：出生缺陷预防与产前诊断关键词儿童型脊髓性肌萎缩症；产前诊断；聚合酶链反应．限制性片段长度多态性中图分类号R715．5摘要目的：建立儿童型脊髓性肌萎缩症(CSMA)的特异性产前基因诊断平台。方法：通过应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术，首先对7例家系中的CSMA先证者进行基因诊断，并检测到其运动神经元存活基因(SMNt)第7、8外显子全部缺失，然后抽取孕妇羊水，盐析法提取羊水中的胎儿DNA，运用PCR—RFLP方法对胎儿SMNt基因第7、8外显子进行检测。结果：1例胎儿的SMNt基因第7、8外显子缺失，提示其为CSMA患者；其余6例胎儿均无SMNt基因第7、8外显子的缺失，提示为正常胎儿，且出生后检测为正常。结论：应用PCR—RFLP技术对有CSMA家族史的家系进行产前基因诊断具有高度的敏感性和特异性，可作为CSMA可靠的产前诊断方法。Prenataldiagnosisinsevenfamilieswithchildhood—onsetspinalmuscularatrophyKONGXiangdong¨，SHIHuirong“，ZHANGYingying“，WANGHuaili，WEIZhenling))DepartmentofGynecologyandObstetrics，theFirstAfiliatedHospital，ZhengzhouUniversity，Zheng—zhou4500522)DepartmentofPaediatrics，theFirstAffiliatedHospital，ZhengzhouUniversity，Zheng—zhou450052Keywordschildhood—onsetspinalmuscularatrophy；prenataldiagnosis；PCR—RFLPAbstractAim：Toestablishaprenataldiagnosisassayforchildhood—onsetspinalmuscularatrophy(CSMA)fetuswithafamilyhistoryofCSMA．Methods：AftergenediagnosisofCSMAfortheproband，amniotiefluidofsevenpregnan—cieswascollectedforfetalDNAextractionandanalysisofthesurvivialmotorneuron(SMNt)genewasperformedbyusingpolymerasechainreactionwithrestlictionfragmentlengthpolymorphism(PCR—RFLP)method．Results：Deletionofexon7andexon8inSMNtgeneweredetectedin1fetus．ThenormalgenotypeofSMNtoftheother6fetuseswasdemonstrated．Conclusion：Itissensitive，specific，andsimpletodetectthedeletionofSMNtgenebyusingPCR—RFLPfortheprenataldiagnosisoffetuseswithafamilyhistoryofCSMA．}郑州市科技攻关基金资助项目04BA60ABYC01应同时进行胎儿、先证者和双亲的比较检测，尽可能避免基因重组导致的结果误差。⑤对携带者女性胎【2]儿应向胎儿双亲指出将来在其生育时应做产前诊断。参考文献[1]ChamberlainJS，GibbsRA，RanierJE，eta1．DeletionscreeningoftheDuchennemusculardystrophylocusviamultipexDNAamplifieian[J]．NucleicAcidsRes，1988，[3]16(23)：11141ClemensPR，FenwickRG，ChamberlainJS，eta1．CartierdetectionandprenataldiagnosisinDuehenneandBeckermusculardystrophyfamilies，usingdinucletiderepeatpol—ymorphism[J]．AmJHumGenet，1991，49(5)：951MillerSA，DykesDD，PoleskyHF．AsimplesaltingoutprocedureforextractingDNAfromhumannucleatedcells[J]．NucleicAcidsRes，1988，16(3)：1215(2007~9—15收稿责任编辑姜春霞)维普资讯http://www.cqvip.com维普资讯http://www.cqvip.com·36·诊断和产前基因诊断成为可能。产前基因诊断中，胎儿的DNA样本可以通过抽取羊水和绒毛获得，简易方便且创伤性小。使用PCR—RFLP技术进行CS—MA的产前基因诊断具有较高的特异性和敏感性，此方法简便易行，实验结果容易判断。作者通过对7例已证实为CSMA缺失型的家系进行了产前基因诊断，经随访准确率为100％。因此单纯使用PCR—RFLP技术可对生育过CSMA患儿的妇女再生育时进行产前基因诊断，以避免携带致病基因的患儿出生，具有临床实际应用意义。相当一部分CSMA患儿在出生后不久死亡，且未留下标本，由于使用PCR—RFLP技术不能对非外显子7和8缺失的家系(约占5％)进行基因诊断，因此对于无先证者标本的家系的产前诊断...
