淀粉样变病的胃肠道表现VIP专享VIP免费

英文名称amyloidosisofgastrointestinaltract类别消化科/肠道疾病/肠道其他疾病ICD号K63.8概述淀粉样变病(amyloidosis)是指一种以β结构的纤维蛋白为主的淀粉样物质在器官组织细胞外沉积所引起的疾病。淀粉样蛋白在电镜下呈现细纤维集聚，通过X线衍射研究，反映为一种反向平行排列与氢结合的多肽链结构的蛋白。因最初发现其对碘起反应，且与淀粉有相似之处而称为淀粉样蛋白，能被伊红均匀染色，现知该物质含糖极低。流行病学全身性淀粉样变病的所有类型概以消化管为最易受侵袭的脏器之一。消化道症状的出现率随类型而异，在原发性淀粉样变病中约70%，在继发性者中约55.5%。但如作详细的组织学检查，不管临床症状有无，几乎在所有全身性淀粉样变病的患者都可在消化管中查获淀粉样蛋白沉积。病因淀粉样物质在器官组织细胞外进行性沉积，引起身体多脏器功能障碍。过去按引起淀粉样变病的原因一般分为：原发性；合并骨髓瘤；继发性；局灶性；遗传性以及其他少见类型。大多原发性及合并骨髓瘤淀粉样淀粉样变淀粉样变病的淀粉样蛋白来自L链的免疫球蛋白-AL蛋白。继发性淀粉样变病可由许多疾病诱发。局灶性淀粉样变病为单一器官淀粉样物质沉积，不累及全身。遗传性淀粉样变病多为常染色体显性遗传，以家族性淀粉样多神经病变(familialamyloidpolyneuropathy，FAP)为代表，但家族性地中海热为常染色体隐性遗传。病因除局灶性外，以上各型均为多系统损害，又统称全身性淀粉样变病。但实际上消化道症状发病率高的FAP的消化管壁淀粉样纤维沉着比其他类型都轻。据研究，FAP消化道症状程度与活检所见淀粉样纤维沉积程度缺乏联系。FAP的消化管自主神经的病变则是严重的。根据尸检，迷走神经主干、神经外膜以及神经内膜都可见显著的淀粉样纤维沉积。髓神经纤维几乎完全消失，并且在腹腔神经节内也可查见淀粉样纤维沉积。消化管壁的神经丛(Meissner神经丛和Auerbach神经丛)可见淀粉样纤维沉积和神经节细胞数显著减少。病因应用儿茶酚胺荧光法对直肠黏膜进行自主神经纤维检查，FAP的病例中从比较早期即可见到含儿茶酚胺神经纤维的重度脱落，显示消化管的脱神经支配状态。同样的消化管自主神经病变，在原发性和伴随骨髓瘤的淀粉样变病中也有所见。消化管的淀粉纤维沉着和大范围内的自主神经障碍，引起了全身性淀粉样变病的多种多样消化道症状。近年由于弄清了不同种类纤维蛋白对沉积组织的亲和性的差别，按沉积的纤维蛋白类别的分类逐渐得到确立。病因1.AL蛋白对消化道亲和性高的淀粉样蛋白多引起全身性淀粉样变病。由免疫球蛋白L链的易变区(variantregion)的全部和一部分组成称为AL蛋白。原发性淀粉样变病起病多在40岁以上，原因不明，发生在以往完全健康者，无诱发疾病。合并骨髓瘤淀粉样淀粉样变淀粉样变病的淀粉样蛋白也来自L链的免疫球蛋白——AL蛋白，由患者血清中M蛋白的L链或尿中本-周蛋白的分解产物变形而成。2.AA蛋白在炎症、感染时，临床遇到的多是增加的以急性期血清中的蛋白(serumamyloidAprotein，SAA)作为前躯体的淀粉样A蛋白(AA蛋白)。病因由SAA水解而成，由76个氨基酸构成，与免疫球蛋白无关。继发性淀粉样变病可由许多疾病诱发，如类风湿性关节炎、慢性感染包括结核、骨髓炎、肺脓肿、支气管扩张、慢性肾盂肾炎、炎症性肠病、真菌病等；也见于肿瘤，如Hodgkin病、甲状腺髓样癌等。发病机制关于淀粉样变病胃肠道症状的发生机制，过去一直认为有两个方1.由于消化管壁内血管的淀粉样纤维沉着，引起消化道缺血。2.肌层破坏，运动功能减弱。在有明显淀粉样纤维沉积的消化管管壁，肉眼观察可见整个管壁变硬、肥厚、缺乏弹性，浆膜面有不少小颗粒隆起。上述变化有时不一定累及整个消化管，而是呈现节段性分布，有时可表现一部分肠管明显扩张。组织学观察大多限于尸检病例。消化管各层都可见到淀粉样纤维沉积，以黏膜下组织的血管壁最明显，其次为固有肌层及黏膜层。发病机制淀粉样纤维沉积的血管壁肥厚，腔狭窄，血管周围的结缔组织也可看到淀粉样纤维沉积。特别在肿块形成和管壁肥厚明显的部位，固有肌层的淀粉样沉积显著。胃、小肠、大肠的淀粉样纤维沉积程度在各型之间以及个体之间存有...