软骨发育不全多指常染色体显性遗传病显性遗传病VIP免费

人类遗传病与优生人类遗传病的分类⑴单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病染色体病例隐性遗传病（隔代交叉遗传）常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲、血友病显性遗传病（世代遗传）常染色体显性遗传病并指、软骨发育不全、多指X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病Y染色体遗传病外耳道多毛症⑵多基因遗传病：指受多对等位基因控制的遗传病①特点：Ⅰ、常表现出家族聚集现象；Ⅱ、还比较容易受环境因素的影响。②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病⑶染色体异常遗传病：由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病类型病例常染色体病21三体综合症；猫叫综合症性染色体病性腺发育不良（Tuner综合症）二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害11、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，，多基因遗传病约多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病约，染色体异常遗传病约0.0.5%-1%5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。在自然流以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以万以上。上。22、危害：、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。患者给社会治安带来危害。•33、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染三、优生的概念三、优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)英国1883年首先提出“优生学”1960年美国遗传学家斯特恩把优生学分为预防性优生学也叫负优生学，主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。具体内容：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗。进取性优生学也叫正优生学，主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。近年来的人工授精、人体胚胎移植、DNA重组技术，为进取性优生学开辟了广阔的前景。优生的措施⑴禁止近亲结婚⑵进行遗传咨询⑶提倡“适龄生育”：女子一般24岁—29岁⑷产前诊断11禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（（11）所谓直系血亲就是指从自己算起，向）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女父母、子女、孙子女((外孙子女外孙子女))（（22）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近亲结婚近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代；三代以内的旁系血亲是指与祖父母（外祖父母）同源而生的直系亲属以外的其他亲属原理目前已经发现了3000余种人类遗传病，据科学家推算，每个人都是5～6种不同的隐性致病基因的携带者，在随机婚配时，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是，近亲婚配的双方从共同祖先那继承同一致病基因...