专题笔谈运动神经元病与肌萎缩作者单位:北京大学第一医院神经内科,北京100034通讯作者:袁云,电子信箱:yuanyun2002@sohu.com文章编号:1005-2194(2009)02-0097-04肌萎缩诊断和鉴别诊断吕鹤,袁云中图分类号:R5文献标志码:A袁云,德国医学博士,主任医师,教授,博士生导师。北京大学第一医院神经病学研究室主任,北京大学神经内科教学组长。中华医学会神经科分会神经病理学组委员兼秘书、肌肉病学组委员。专业特长:神经病理学和神经遗传学,重点研究周围神经病和肌肉病。在国内外发表论文170余篇,主参编专著14部。先后获得教育部归国基金、国家自然科学基金、北京市自然科学基金和首都发展基金资助。国内多部核心期刊编委或特邀审稿专家。提要:肌萎缩是骨骼肌容积和同龄人或自身肌肉以前的状态相比出现下降状态的描述。多与周围神经的运动神经纤维损害以及肌纤维原发病变有关,从临床上分为神经源性和肌源性两种类型,导致全身弥漫性或局部的肌萎缩。通过肌萎缩和无力的分布可以推测其原因,肌酸磷酸肌酶和肌电图检查是证实肌萎缩是神经源性还是肌源性因素的主要方法,而肌肉活检可以进一步确定肌萎缩的具体原因。基因检查可以协助查找导致肌萎缩的遗传性因素。关键词:肌萎缩;神经源性;肌病性Thediagnosisanddifferentdiagnosisinmusculardystro-phy.LBHe,YUANYun.DepartmentofNeurology,FirstTeachingHospitalofBeijingUniversity,Beijing100034,ChinaSummary:Muscularatrophypresentreductionofmusclevolumeincomparedwithagematchedcontrolorthemuscleinthesameregionofthebodybeforetheonsetofdisease.Muscleatrophyismainlyinducedbylesionsinmotoraxonsinthepe-ripheralnerveormusclefibers.Clinicallyitisdividedintomy-ogenicorneurogenictypeandpresentsdiffuseorfocalatrophy.Uponthedistributionofmuscleatrophyandweaknesswecanspeculatethepathogenesis.SerumCKandEMGexaminationisusefultodeterminetheneurogenicormyogeniclesionsinmus-cleatrophy,whichcanbeconfirmedbymusclebiopsy.Genetictestplayanimportantroleinfindingthegenemutationinhe-reditarydisordersassociatedwithmuscleatrophy.Keywords:muscleatrophy;neurogenic;myogenic运动单位包括周围神经的运动神经以及其支配的肌纤维。肌纤维分为1型和2型,正常成人男性肌纤维直径为48~65Lm,2型肌纤维直径略大于1型肌纤维,女性为33~53Lm,两种类型肌纤维的直径大致相同。生理状态下肌纤维直径受多种因素的调节和影响,包括神经支配状态、糖皮质激素浓度、神经生长因子、胰岛素样生长因子以及其他转化生长因子,同时也与肌肉参与活动量多少有关[1]。肌萎缩指骨骼肌容积和同龄人或自身肌肉以前的状态相比出现下降,导致肉眼或影像学可辨的限局性或广泛性肌容积缩小,或在显微镜下发现肌纤维数目减少或直径变小。肌纤维的直径男性成人35Lm以下,女性成人28Lm以下诊断为肌萎缩,包括肌纤维没有发育到正常状态的发育不良以及发育到正常后又出现变小两种情况。运动单位任何部位的损害都可以导致肌萎缩,主要包括下运动神经元。损害导致的神经源性肌萎缩以及骨骼肌本身病变导致肌源性肌萎缩,这两种因素可以对肌萎缩单独发挥作用,在少数疾病可以同时发挥作用,如危重疾病性神经肌肉病可以同时出现骨骼肌和周围神经损害而发生肌萎缩,慢性酒精中毒也可以同时损害神经和肌肉,导致肌萎缩[2]。1临床表现和分类肌萎缩常是慢性肌病的特点,急性病变早期多无明显的肌萎缩。但并非所有的慢性周围神经病和肌肉病都可以导致肌萎缩,单纯的感觉神经病、交感神经病、神经肌肉接头病变以及周围神经的离子通道病一般没有肌萎缩,骨骼肌的离子通道病、代谢性肌肉病以及内分泌性肌肉病尽管可以慢性发病,但常无明显的肌萎缩[3-4]。肌萎缩总是伴随肌无力,肌源性萎缩一般肌无力重于萎缩;神经源性萎缩一般肌萎缩重于肌无力,首先出现肌萎缩,而后出现肌无力[5]。尽管有时两种类型肌萎缩可以同时出现,肌萎缩按照分布规律可以寻找其原因,见表1。111全身弥漫性肌萎缩肌萎缩在疾病开始发展阶段就出现四肢近端和远端肌萎缩。972009年2月第29卷第2期中国实用内科杂志表1不...
