file:///C|/html/消化科/肝淀粉样变性.html疾病名：肝淀粉样变性英文名：amyloidosisofliver缩写：别名：肝淀粉样变；肝脏淀粉样变；肝脏淀粉样变性；肝脏淀粉样变性病；肝脏淀粉样物质沉积症ICD号：K76.8分类：消化科概述：淀粉样变性(amyloidosis)，又称淀粉样物质沉积症，为多种原因所诱导的以淀粉样变性的纤维蛋白为主要形式的淀粉样物质(一种类似淀粉遇碘变蓝的特异性蛋白质，主要为多糖蛋白复合体，在光镜下呈均匀的无定形的嗜伊红性物质，用刚果红染色偏振光显微镜下观察可见特异的苹果绿色荧光)在血管壁及器官、组织细胞外沉积为特征的一种进行性、预后不良性疾病。淀粉样物质可沉积于局部或全身，主要累及心、肝、肾、脾、胃肠、肌肉及皮肤等组织。肝淀粉样变性为全身性淀粉样变性的一部分，仅见于肝脏的淀粉样变性目前尚未见报道。流行病学：目前尚无相关资料。病因：淀粉样变性病因及发病机制尚不清楚，一般认为主要是由于各种原因导致的淀粉样变性物质浸润于细胞之间，或沉积于小血管基底膜下，或沿网状纤维支架沉积。发病机制：当病变进行时，这些沉积物质压迫和破坏这些组织而导致器官衰竭和死亡。将淀粉样变性纤维分离纯化作氨基酸序列分析发现淀粉样纤维有3种蛋白类型：1.AL型蛋白来源于免疫球蛋白的轻链(特别是可变区)，N-端序列和免疫球蛋白轻链的部分区域同源，包括κ型及λ型，λ型轻链比κ型更易形成淀粉样纤维，见于原发性淀粉样变性及多发性骨髓瘤伴发的淀粉样物质沉积症。2.AA型蛋白与称为AA蛋白的非免疫性球蛋白有相同的N-末端序列，淀粉样纤维似与轻链无关，主要的淀粉样纤维由一种不同于免疫球蛋白的A蛋白组成，可能是由于浆细胞产生的免疫球蛋白经吞噬细胞溶酶体酶的蛋白水解作用转变而成，见于继发性及家族性地中海热伴发的淀粉样物质沉积症。3.AF型蛋白淀粉样纤维主要为正常或异常的前白蛋白复合物(分子量14000)，通常file:///C|/html/消化科/肝淀粉样变性.html（第1／5页）[2008-4-2717:32:42]CDDCDDCDDCDDfile:///C|/html/消化科/肝淀粉样变性.html为转甲状腺素蛋白(前清蛋白)的单个氨基酸置换产物，其次为β2微球蛋白，主要见于家族性淀粉样物质沉积症。临床上根据淀粉样变性累及器官情况可分为全身性和局限性。根据原疾病的有无可分为原发性、继发性或遗传性(表1)。临床表现：淀粉样变性临床上无特异性症状和体征，其症状决定于原有疾病及淀粉样物质沉积的部位、沉积量以及所受累的器官和系统，症状常被原发疾病所掩盖。继发性、全身性淀粉样变性95%以上有肝脏受累，常表现为肝大、上腹胀满、纳差，少数可表现为严重肝大(肝重量可达7kg以上)。但肝功能损害均较轻微，偶有门静脉高压而表现为食管、胃底静脉曲张和腹水等，极少数可有黄疸。并发症：有继发性感染、心肾功能衰竭和肝硬化腹水等。实验室检查：肝功能(谷丙转氨酶、谷草转氨酶)、出凝血时间大多正常，或轻度异常改变，大多表现为γ谷氨酰转肽酶及碱性磷酸酶上升。胆红素超过85.5µmol/L罕见。可出现贫血、蛋白尿等。血沉可正常或增快。其他辅助检查：1.影像学检查缺乏特异性，超声检查主要改变为：肝脏体积增大，肝实质呈粗大file:///C|/html/消化科/肝淀粉样变性.html（第2／5页）[2008-4-2717:32:42]CDDCDDCDDCDDfile:///C|/html/消化科/肝淀粉样变性.html点状均匀回声，门静脉可增宽，有时可见腹水形成。CT主要表现为：肝大，肝脏弥漫性低密度区，增强不明显，肝内血管不移位(图1，2)。诊断：根据症状、体征及辅助检查可对淀粉样变性做出初步诊断，确诊需靠组织活检，皮肤和直肠黏膜活检是最常用的筛查方法，其他活检部位有齿龈、神经、肾和肝脏等。对于疑诊原发性肝淀粉样变性者，可直接行肝脏活检。对于肝脏明显肿大的淀粉样变性患者由于肝被膜紧张，肝穿刺有引发肝破裂或肝出血的危险，临床应慎重。对于全身性淀粉样变性患者胃、直肠黏膜活检大多安全有效。鉴别诊断：肝脏淀粉样变性需与引起肝肿大的各种肝脏疾病做鉴别诊断，如急性肝炎、各种原因所致肝硬化、原发或继发性肝癌、肝豆状核变性等。治疗：目前尚无特异疗法。其治疗目的是防止淀粉样物质的进一步沉积，促进或加速已...
