doi:10．3969/j．issn．1007-8096．2011．06．006通讯作者:朱力。E-mail:blkzhuli@yahoo．com．cn胎儿软骨发育不全14例临床病理分析詹阳，李宝珠，谷玉春，朱力(首都医科大学附属北京妇产医院病理科，北京100026)［摘要］目的探讨胎儿软骨发育不全(ACH)的临床病理特征。方法对14例软骨发育不全胎儿尸检的临床病理资料进行回顾性分析并随访。结果14例胎儿均无家族史，属新发病例，未发现明显引起基因突变的原因。胎儿ACH具有特征性的临床病理表现，胎儿长骨明显短于正常值。组织病理学，骨、软骨连接处凹凸不平，软骨黏液变性，软骨内毛细血管不规则增生;增殖的软骨细胞成熟和钙化异常，缺乏正常的柱状排列，同源细胞成片分布。结论ACH是一种罕见的软骨内成骨骨化异常，病理检查可以确诊。该病变可以伴发其他畸形，病因有待于进一步研究。［关键词］软骨发育不全;尸检;临床病理;基因突变［中图分类号］R714.431［文献标识码］A［文章编号］1007－8096(2011)06－0414－06Fetalachondroplasia:aclinicopathologicanalysisof14casesZHANYɑnɡ，LIBɑo-zhu，GUYu-chun，ZHULi(DepartmentofPathology，BeijingObstetricsGynecologyHospital，CapitalMedicalUniversity，Beijing100026，China)Correspondingauthor:ZHULi(E-mail:blkzhuli@yahoo．com．cn)Abstract:ObjectiveToevaluatetheclinicopathologicalfeaturesoffetalachondroplasiainheritedasanautosomaldominanttrait．MethodsClinicalandpathologicaldatafrom14autopsiedcasesfetalbecauseofachondroplasiawereanalyzedretrospectively，whiletheparentswerefollowedup．ResultsAlloffetuseswithachondroplasiawereassociatedwithde-novomutationwithunknouncausesandhadnofamilialhistory．Fetalachondroplasiahaditsspecialclinicopathologicalcharacters．Thosecasesshowedthelengthoflongboneswasmuchlowerthanthenormalvalues．Inhistopathology，thefetalachondroplasiawascharacterizedbytheunevenborderbetweenboneandcartilage．Thecartilagematrixofmostcaseswasmucoiddegenerationinvarieddegrees．Thecapillarywashyperplasiaandinfiltratedintocartilageirregularly．Thehyperplasiachondrocyteswerelackofmaturationandcalcification，couldnotbeinsuccessioninthegrowthplateanddidnotlineupincolumnsasnormal．Theisogenouschondrocyteswerenotingroups，butrevealedsheetsofcells．ConclusionAchondroplasiaisarareabnormalendochondralossification，andcanbediagnosedbypathologicalfindingsinfetalautopsy．Thereareothermalformationsinotherorgans．Itisnecessarytoelucidatetheetiologyofachondroplasiatoavoidit．Keywords:Achondroplasia;Autopsy;Clinicopathological;Genemutation软骨发育不全(achondroplasia，ACH)最初由Parrot在1878年提出，它是侏儒症的最常见遗传形式，其活产中发生率为14000～15000。ACH是常染色体显性遗传病，80%的患儿发生在新病例中［1］。ACH在胎儿发育早期就可以被发现，而且发现的时间越早其畸形越严重，对胎儿的影响也越大，严重时可引起胎死宫内。目前，超声和X线是检查胎儿ACH最重要的诊断手段，常常提示胎儿四肢短小、长骨短或软骨发育不全。尽管成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowthfactorreceptor3，FGFR3)与ACH的关系已经被知晓［2］，但基因诊断方法尚未能广泛开展，大部分骨骼发育异常的胎儿在产前很难确诊，解剖病理学成为疾病确诊的主要途径之一。由于该病发病率低及宗教信仰等原因，国内、外对胎儿ACH的研究资料并不多，其病理组织学方面的报道更是寥寥无几。本文报道14例胎儿ACH，结合文献进行临床和病理分析及随诊，以期增进对此类疾病的认识。·414·JDiagPathol，December2011，Vol．18，No．61材料与方法1.1临床资料收集北京妇产医院1999-01—2010-12间ACH尸体解剖病例14例，并对胎儿及孕妇的临床病理资料进行总结分析。1.2方法对死亡胎儿均行系统尸体解剖，各脏器常规观察、取材、石蜡包埋，每例胎儿还要分别测量上臂长(从肩峰至肘)、前臂长(肘...
