肌病原因待查：1.进行性肌营养不良本类疾病是一组遗传性肌肉变性病，其临床特征是进行性肌萎缩和无力，临床分为几种类型，其中以假性肌肥大型肌营养不良（DMD）最常见。本病为X连锁隐性遗传病，男性发病，女性为携带者，隐匿起病，多起病于3-5岁，表现为运动发育迟缓，初起时双下肢无力，步态摇摆，易摔跤，上楼梯困难，查体见肌力、肌张力减低，近端无力为著，Gower征阳性，翼状状肩胛以及腓肠肌肥大等，实验室检查提示肌酶显著升高，肌电图提示肌源性损害，确诊本病需进行肌活检。本患儿16岁隐匿起病，以步态异常为主要表现，查体下肢肌力Ⅲ级弱，肌酶显著增高，且有肌萎缩明显但无家族史，无腓肠肌肥大，应考虑本病可能性，待入院后完善肌活检、基因检查协诊。2.多发性肌炎本病多与感染相关，表现为肌痛、发热、血沉增高、肌酶增高，多病情进展迅速，无家族史，病变累及广泛，波及肢体、躯干、颈部及咽部肌肉，肌活检示炎症细胞浸润。本患儿以走路姿势异常为主要表现，病程长，病前无明确感染史，发病时无发热，无明显肌痛，本病可能性不大。3．线粒体（脑）肌病本类疾病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病，以骨骼肌受累为主称线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。本病肌肉无力以近端无力为主，活动后加重，休息后好转，有明显的不能耐受现象，部分患儿可有肌肉酸痛，颈部无力等，肌萎缩并不严重，少数患儿有腱反射减弱或消失，实验室检查见乳酸-丙酮酸刺激实验异常，肌活检光镜下可见RFF或伴有糖原、脂肪增多，确诊需进行线粒DNA检测。本患儿虽有肢体无力的表现，但无疲劳不耐受的表现，腱反射正常引出，本病可能性不大。必要时查血乳酸，行头颅影像学检查协诊。三、诊疗计划1.卧床休息，对症处理。2.完善相关检查：肌活检，血生化、心脏彩超、血氨、乳酸、串联质谱等。3.向家长交代病情，患儿目前考虑“肌病原因待查”明确病因尚需多项检查及肌活检。家长表示理解，同意配合治疗。4.请示上级医师指导治疗。（一）发热抽搐原因待查患儿以发热抽搐为主要表现入院，考虑以下疾病：1、高热惊厥：好发年龄为6个月至3岁，表现为发热上升期出现惊厥发作，多为大发作，持续时间短，一般24小时内仅发作一次，发作前后神经系统查体无异常，1周后脑电图检查多无异常。本患儿有发热、抽搐、既往有高热惊厥病史，应考虑本病。2、中枢神经系统感染：本病主要表现为发热、惊厥、昏迷、头痛、喷射性呕吐、谵妄等，有相应神经系统的定位体征，脑膜刺激征和病理征可出现阳性，头颅影像学检查可协助诊断，脑脊液检查可确诊。本患儿有发热，惊厥，因此考虑中枢神经系统感染。须做脑脊液检查和头颅影像学检查协助诊断并明确病原体。病因分析：①病毒性脑炎：全身中毒症状较轻，脑脊液外观多属清亮，白细胞轻度升高，以淋巴细胞为主，糖含量正常，蛋白质轻度升高或正常。做脑脊液检查协诊。②细菌性脑膜炎：急性或急遽起病，脑脊液检查外观浑浊，压力增高；白细胞总数明显增多，达(500-1000)×106/L以上，分类以中性粒细胞为主；糖含量显著降低，蛋白质显著增高，多>1g/L；脑脊液细菌培养和涂片可找到致病菌。脑脊液检查明确诊断。③结核性脑膜炎：多数呈亚急性起病，经2周左右出现脑膜刺激征，部分有结核接触史和其他部位结核灶；脑脊液外观呈毛玻璃样，细胞数多<500×106/L，以淋巴细胞为主，糖含量减低，蛋白质增高，伴氯化物下降，抗酸染色找分枝杆菌和结核杆菌培养可确诊。本患儿起病急，无结核接触史，目前考虑可能性不大，做PPD试验，胸片、脑脊液检查进一步除外。④新型隐球菌性脑炎：常呈亚急性或慢性起病，以进行性颅内压增高为主要表现，眼底常见视乳头水肿；脑脊液改变与结核性脑膜炎相似，墨汁染色可找见新型隐球菌，培养及乳胶凝集试验可呈阳性。本患儿起病急，无饲养禽类史，目前考虑可能性不大，待脑脊液结果进一步除外。3.癫痫：表现为长期反复无热抽搐，具有突发突止的特点，脑电图显示发作期棘波、棘慢波发放，抗癫痫药物控制有效，可有家族史。本患儿既往虽有抽搐病史，但每次均有发热无相关家族史，目前诊断依据不足，做脑电图检查，以协诊。鉴别诊断...
