突变分析，发现!例患儿存在!"#$%基因突变，突变发生率为"#$%（!&’$）；提示在我国对于小于!(岁的散发性)*+)患儿也要考虑有!"#$%突变的可能［’,］。总之，继编码肾小球裂孔隔膜结构分子-./012-的基因!"#$&第一个被克隆后，编码位于裂孔隔膜区结构分子/34352-的基因!"#$%接着被克隆，一组肾小球裂孔隔膜结构缺陷的先天性或遗传性)*+)发现存在!"#$&或!"#$%基因突变，使人们对蛋白尿的发生机制有了全新的认识。对散发性)*+)患儿进行!"#$%基因突变分析，加深了临床工作者对+)激素耐药发生机制的认识。对)*+)患儿进行!"#$%基因突变分析将给临床工作者在)*+)的治疗、预后判断、预防和病因诊断等方面带来更大的帮助。参考文献!67508079.1:，;.<-=，=12937>.-./013828BK7EC3?=.-.A，!LLG，"：’!GGH’!GMB’N<1?.)C，O.APQ，*3--.1R，.A.?E7A
.8A.1324H1.828A<-A-./013A258I-413E.B+35.8A，’,,’，!!,：!(GLH!(((B!,+2<74.ATBT34352-<-4-./013A258I-413E.：2E/?25126，S<1242=，.A<12<-A28<88352.8A，’,,!，!,M：!(’!H!(’LB!(S<1242=，Q.1A.??2*，]2]75<12
