第33卷第2期2012年3月武汉大学学报(医学版)MedicalJournalofWuhanUniversityVol.33No.2Mar,2012作者简介:荣媛,女,1980-,医学博士生,主管技师,主要从事亲子鉴定和遗传易感疾病的基因诊断方面的研究通讯作者:郑芳,女,1974-,医学博士,教授,主要从事遗传易感疾病的分子诊断孕妇血浆中胎儿游离核酸Y染色体STR复合扩增的应用荣媛高嘉嘉姜新强涂建成郑芳武汉大学中南医院基因诊断中心湖北武汉430071摘要目的:探讨利用孕妇血浆中游离胎儿DNA通过复合扩增Y染色体上的STR进行胎儿性别鉴定及其应用在产前无创性亲子鉴定中的可能性。方法:收集23例12-28孕周的孕妇外周血以及血浆,同时收集胎儿羊水标本以及可疑父亲的外周血标本,提取DNA,利用ABIIdentifiler以及ABIYfiler扩增系统复合扩增常染色体以及Y染色体上的STR位点,扩增产物经ABI3130基因测序仪分析,用GeneMapperID3.2软件分析。结果:23例孕妇中,有16例孕妇经羊水Identifiler系统验证为男性胎儿,该16例孕男胎的孕妇血浆DNA的Y染色体STR位点扩增成功率100%,扩增出位点数目5-12个不等;并将其分型结果与羊水标本相比较,结果均一致;同时将其与可疑父亲的Y染色体STR位点分型结果相比较,在9例经ABIidentifiler验证为非父子关系的案例中有8例可以成功排除其父子关系。结论:利用位于Y染色体上的STR位点进行多位点复合扩增可以明显提高胎儿性别鉴定的准确率,同时将其应用于产前无创性亲子鉴定中,可用于亲缘关系的初步排除。关键词游离胎儿DNA;Y-STR;无创性产前亲子鉴定;胎儿性别鉴定中图分类号R714.52文献标识码A文章编号1671-8852(2012)02-0206-05ApplicationofMultiplePCRof17Y-ChromosomeSpecificSTRLociinMaternalPlasmaRONGYuan,GAOJiajia,JIANGXinqiang,TUJiancheng,ZHENGFangCenterforGeneDiagnosis,ZhongnanHospitalofWuhanUniversity,Wuhan430071,ChinaAbstractObjective:Todevelopareliablemethodfordeterminationoffetalgenderfrommaternalplas-mabymultiplePCRofY-chromosomespecificSTRandtodiscussitspreliminaryapplicationinthenoninvasiveprenatalpaternitytesting.Methods:Cell-freeDNAwasisolatedfrom23samplesofmaternalplasmaandamplifiedusingABIampFLSTRYfilerkits.Genderoffetuseswascon-firmedbyamnionicfluid.Results:Inthesixteencasesofmalefetuses,allcasesweresuccessfullyamplifiedbetweenfiveandtwelvefetalloci.Alltheamplifiedfetalallelesmatchedtheallelesofamnionicfluid.Ofninenon-paternityfather/childpairswhichhasbeenpreviouslyconfirmedbyusingampFLSTRIdentifilerkit,eightcasesweresuccessfullyexcluded.Conclusion:ABIamp-FLSTRYfilerwasfoundtobeful...