原发性视网膜色素变性的临床表现VIP专享VIP免费

原发性视网膜色素变性的临床表现原发性视网膜色素变性有哪些临床表现?原发性视网膜色素变性是一种具有遗传性的眼部疾病，因此让很多患者都非常的但心。那么为了可以使大家能够尽早的发现自身患上原发性视网膜色素变性病症，下面就为大家具体介绍一下原发性视网膜色素变性的临床表现。原发性视网膜色素变性有哪些临床表现：1.症状：典型的视网膜色素变性患者均有夜盲，常以此为就诊的主要症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。表现为黄昏时户外活动困难或室内暗光下活动受限。这种进行性夜盲的发生年龄和程度不一。早期或轻者可仅有暗适应功能减退，暗适应慢、时间延长的症状。早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。夜盲还与患眼的进行性视野损害范围和残留视野的大小有关。绝大多数患眼中心视力正常，直到患病晚期视野缩窄至管窥状态患者行动困难时仍维持良好的中心视觉。多数患者童年时色觉正常其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。此外，患者的夜盲症状及眼部病变的发生、发展的早迟与此病患者的遗传方式有一定关系，一般在常染色体显性遗传型的患者，其夜盲发病年龄较迟可在成人时期，常染色体隐性和X连锁隐性遗传型则发病较早，病情较重。视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOGLP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对原发性视网膜色素变性诊断比ERG更为灵敏。2.眼部表现：①眼底：视网膜色素变性特征性的眼底改变是视网膜色素上皮脱色素，视网膜色素上皮萎缩和色素迁移，表现为视网膜内色素沉着以及视网膜小动脉缩窄。病变的早期色素上皮损害表现为视网膜内细小的尘状色素沉着，视网膜并因脱色素而呈虫蚀状或椒盐状外观。随病情进展，眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展，赤道及周边视网膜出现各种形态的色素沉着，常以在血管旁聚集更为明显视网膜色素变性充分进展的时期，都有视网膜内骨细胞样色素沉着和视网膜动脉血管狭窄的表现。由于视网膜色素上皮不断脱色素和萎缩的改变，以及同时发生的脉络膜毛细血管的逐渐萎缩，表现为脉络膜较大血管的暴露，甚至呈现只见脉络膜外层大血管的脉络膜重度萎缩的外观。视网膜血管呈均匀一致性的白线状血管狭窄，到晚期极细，但血管无白鞘包绕。动脉缩窄的程度较静脉更为显著。患眼眼底的视盘在早期正常，充分进展期则呈现典型的蜡黄色外观。据组织病理学和视觉电生理学观察研究，这种蜡黄的色调是神经胶质增生形成的视盘表面膜引起并非视神经萎缩的缘故。这些研究还发现视网膜色素变性眼的视网膜神经节细胞及神经纤维层在此病过程中相对完整而很少受累。超微结构研究也证实患者的视网膜表面膜来源于视神经的星状胶质细胞，从视盘表面向视网膜各象限伸展。各型视网膜色素变性的早期，黄斑区外观正常或仅见中心凹反光消失，随后可出现色素紊乱，中心凹旁黄斑区视网膜色素上皮脱色素。在进展期的视网膜色素变性约60%患者有萎缩性黄斑病变，约20%患者出现囊样黄斑变性或不全性黄斑裂孔，伴放射状内层视网膜牵引及不同程度的视网膜表面膜。大约23%患者可发生黄斑囊样水肿。黄斑部视网膜表面膜的存在可表现为假性黄斑裂孔，在眼底检查中应当注意。此外，大约有2%的患者可有双侧或单侧视盘疣，为片层无细胞结构的钙化物，常由神经纤维或胶质细胞围绕，易被误认为错构瘤甚至视盘水肿应注意鉴别。②晶状体：约50%的RP病人有后囊下白内障，表现为晶状体后囊下后极部皮质的多孔状或面包屑样混浊，伴黄色结晶状改变。最后可发展为整个晶状体混浊外观似并发性白内障。故临床上对双眼并发白内障的患者应注意有无RP。这种病变在XL型RP中最多见。白内...