先天性胎儿畸形的超声诊断超声诊断,胎儿畸形先天性胎儿畸形的超声诊断近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。+N'K7a+Hb7S/V9H(a:Y目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。一．3c4i"q,@)?&z胎儿畸形的高发人群：1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。2．染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……)'H8H(m+U3S6]]*H3．母体：+T1Y2_.].r$P/g(YG8s(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。7]/?9s0v8S4k!f9i/R(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。0p$^1n/k$o9d)v0n(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。(4)孕早期接受某些药物的治疗。6d$b.j"z5U9L(5)慢性酒精中毒。,t9Hb3W$`x/E高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。二．与检出率有关的几个因素1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。#j4Y'|&D"Z(H-GB超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。2．仪器的分辨率。3．检查者的技术熟练程度。7A2l%B#e8n"i+_!a4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。'V-W"n!P6v$o三．胎儿畸形的超声诊断1．中枢神经系统的缺陷。发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。:c'y-^.j:A5M;F0xO1A(1)无脑儿-l.\2n.|6w(C0F4O超声图像特点：a缺少园形的颅骨光环。b胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。c脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。d常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕14－15周即可确诊。-_'d$}5v,\6Z7K7Z(2)脑积水/[:Nk8B.SD0],T分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。&_$}(@,y7y%i%X超声图像特点：)X(?3J0TT:X!_'n#t*Ga轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率＞0.5。双顶径与孕周相符。:@#Q9e'`6y.K(a1|7h7U-Vb晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。9v4O!z'V*n.|c水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。)E.y.b'[+K/v(3)脑脊膜膨出①脑膜膨出超声图像特点：2g6@;g$\)t;F4S$O#ea.在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区；b.膨出处骨质缺损；8}j,@+F!F#\8`-`c.囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤)；P9F0J%O.P8h#p-?②脊膜膨出超声图像特点：1@*@+Y%s9t0T)Oa.脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动；b.脊膜膨出处骨质缺损；c.囊壁很薄，仅为一层膜；)w;X8W+m5T1O"~3`2x'X(4)脑膜脑膨出超声图像特点：①.胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。$h0R"o%U1V:p9N&_②.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。③.包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。6q9C,F'u0L4g④.颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。0j1C:_1O&J"B/c3c.S+?(5).小头畸形6F!z3o$w)R3D(V,T超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。小头畸形病因很多，常为染色体隐性遗传，也可为环境因素的损害。脊柱裂,n-x5}S5L5C;V超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。:C(o0r2U+A-e4`,I4e:z"i①']9@&f(J(y0~5})y包块型'p:@4l/h%q&K2w$iA脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：a.实质性包块i9...
