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中华耳科学杂志2014年第12卷第4期·刊首专稿·先天性中外耳畸形邹艺辉解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科(北京100853)【摘要】本文结合作者的临床与研究工作,对先天性中外耳畸形的流行病学、胚胎发育、发病机制、临床表现及防治做了总结,并介绍了一些作者的工作,包括先天性中外耳畸形患者的标准化诊治流程和个性化序列治疗方案的选择、手术方法与器械的创新和改进,以及耳胚胎学研究和基于胚胎研究的临床基因筛查,期望为此类患者的诊治提供参考。【关键词】中外耳畸形;临床分级;序列治疗;个性化方案CongenitalMalformationoftheMiddleandOuterEarsZOUYihuiDeparmentofOtolaryngologyandHead&NeckSurgery,ChinesePLAGeneralHospital,Beijing,100853,China【Abstract】Inthispapertheauthor,combiningwithherownworkandclinicalexperience,makesasummaryoftheepi⁃demiology,embryonicdevelopment,pathogenesis,clinicalsymptomsandsigns,treatmentandpreventionaboutcongenitalde⁃formationofthemiddleandouterears,andintroducessomeofherwork,includingthestandardizedprocessandprincipleforselectingindividualizedsequenceproject,innovationandimprovementofsurgicalinstrumentsandoperationmethods,estab⁃lishmentofearembryonicresearchandgenescreeningofclinicalpatientsbasedontheembryonicresearch,expectingtopro⁃videreferencesofdiagnosisandtreatmentforthesekindsofpatients.【Keywords】MalformationofMiddleandOuterEar;Clinicalgrsdes;Sequencetreatment;Individualizedproject【中图分类号】R764.71;R764.72【文献标识码】A【文章编号】1672-2922(2014)04-06-531邹艺辉,博士,主任医师,副教授,硕士生导师。毕业于第三军医大学,在解放军总医院耳鼻咽喉科工作至今,期间在日本理化学研究所发育生物中心进行了耳胚胎发育研究2年。主攻耳畸形临床与基础研究20年,可同时为患者解决外观和听力,开设了专病门诊,制定了标准化诊治流程,并进行个性化序列治疗方案设计,已完成了专病手术700余例次。不断创新、改进手术方法、研发手术器械,尤其在防治再造外耳道再狭窄/闭锁及改善再造耳廓逼真性方面已获得良好的效果,已获国家专利7项,国际专利(PCT)1项,转化成果2项(130万)。建立了发育生物学实验室,采用鸡胚模拟耳畸形发生的过程、寻找与耳发育密切相关基因,部分结果已在美国ARO会议上报告,属国内、国际先进水平。收集了大量临床资料、建立基因标本库,以前期基础研究提供的耳发育密切相关基因作为候选基因,在表型相似的临床患者中进行筛查,致力探索耳畸形发生机理。获得自然基金专项基金2项、成果转化专项基金1项及总医院苗圃基金1项,发表论著38篇(包括SCI,Midline各4篇),参编专著5部。DOI:10.3969/j.issn.1672-2922.2014.04.001基金项目:国家自然基金专项基金(31340055,31140047),解放军总医院专利转化基金(42411D19)及解放军总医院苗圃基金(07MP24)作者简介:邹艺辉,博士,主任医师,副教授,硕士生导师,研究方向:耳畸形的临床与基础通讯作者:邹艺辉,Email:zouyihuilele@aliyun.comCorrespondingauthor:ZOUYihui,Email:zouyihuilele@aliyun.com1概况耳分内、中、外耳三部分,临床上先天性中外耳畸形常同时发生,表现为小耳畸形、外耳道狭窄或闭锁及中耳畸形,多为传导性耳聋,而内耳畸形多单独发生,表现为感音神经性耳聋。小耳畸形92-94%伴有外耳道闭锁或狭窄[1],我们前期报道的小耳畸形100%伴有外耳道闭锁或狭窄、同时伴有中耳畸形[2]。流行病学统计多为可直接显示的外观畸形(小耳),但因中外耳畸形程度一致,所以外耳的畸形程度可以间接反映中耳的畸形程度[3]。先天性小耳畸形的发病率在0.83-17.4/万之间,并有逐年增高的趋势,白种人或黑种人较黄种人发病率低[1-6]。我国2006年报道为5.18/万(1/1930),居··531ChineseJournalofOtologyVol.12,No.4,2014图1小耳畸形分度A:Ⅰ度,B:Ⅱ度,C:Ⅲ度,D:Ⅳ度,E:Ⅴ度图2先天性耳畸形诊治标准流程图图3个性化与序列治疗的病例A-D:再造耳廓不同侧面观;E,F:...

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