第三节遗传与人类健康1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的,但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的
3.遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题,进行一系列的交谈和讨论,使患者或其家属对该遗传病有全面的了解,选择最适当的决策
可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等
4.近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化,使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现,使隐性遗传病的发病率增加
5.调查遗传病的发病率应在群体中进行,而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行
人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变,使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病
2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病①遗传病:先天性愚型、多指①遗传病:显性遗传病等(趾)、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕②非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员都患夜盲症3.人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期:染色体异常病发病率高;婴儿、儿童期:易发生单基因、多基因遗传病;青春期:各种遗传病患病率都很低;成年期:新发染色体病少、单