第十七讲人类遗传病、人类基因组计划测试内容测试要求五年考情人类遗传病的类型人类遗传病的产生原因、特点及类型常见单基因病的遗传AA2017(选)、2012、2014(主)人类遗传病的监测和预防遗传病的产前诊断与优生的关系遗传咨询与优生的关系AA2013、2016(选)人类基因组计划及其意义A2015(选)1.人类遗传病通常指由于________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、________遗传病和________遗传病三类。先天性疾病________都是遗传病，后天发生的疾病________不是遗传病。2.由________________控制的遗传病被称为单基因遗传病，由________________控制的人类遗传病被称为多基因遗传病，两者合称为________病。由于染色体________或________畸变而引起的遗传病被称为染色体异常遗传病。多基因遗传病的特点是：常表现出________聚集现象，易受________影响，在________中的发病率比较高。3.在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承________致病基因的机会就大大增加，使所生子女患________________的机会大增，因此________是减少后代患遗传病最简单有效的方法。此外进行________，提倡________，进行________都是遗传病监测和预防的主要措施。4.人类基因组是指人类DNA分子所携带的________________。其主要内容是完成人体________条染色体(22条________＋________＋________)上的全部基因的序列测定。1.人类遗传病的实例2.遗传咨询的内容遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，是预防遗传病发生的主要手段之一。主要包括：第一步：进行身体检查，详细了解家庭病史，判断咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。第二步：分析遗传病的传递规律，判断是什么类型的遗传病。第三步：预测后代的发病率。第四步：提出预防遗传病的对策、方法和建议。【例1】(2018届南京模拟)下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是()A.猫叫综合征是由染色体结构变化引起的B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.基因诊断检测出含有致病基因的小孩一定患病D.禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施笔记：____【例2】(2018届南京模拟)右图为某单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ6不携带该遗传病的致病基因。下列有关叙述错误的是()A.该病的遗传方式为常染色体显性遗传B.Ⅱ5与Ⅲ9的基因型相同C.Ⅱ4一定是纯合子D.调查该病的发病率应在人群中随机调查笔记：____【例3】(2018届扬州模拟)下列说法正确的是()A.体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体B.单倍体就是体细胞中含有一个染色体组的个体C.猫叫综合征和先天性愚型都属于染色体异常遗传病D.人类基因组计划要测定人类一个染色体组中全部DNA的碱基序列笔记：____1.(2017年江苏省普通高中学业水平测试)缺氧严重时，镰刀型细胞贫血症患者红细胞破裂，造成患者严重贫血，甚至死亡。研究发现镰刀型细胞贫血症患者属于()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体异常遗传病D.传染病2.(2016年江苏省普通高中学业水平测试)“全面二孩”政策实施后，优生再次成为众多家庭关注的话题。下列做法不利于优生的是()A.禁止近亲结婚B.提倡高龄生育C.鼓励遗传咨询D.建议产前诊断3.(2015年江苏省普通高中学业水平测试)如图为人类某单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述正确的是()A.该遗传病为常染色体显性遗传B.Ⅱ5的致病基因只来自于Ⅰ1C.Ⅱ3是杂合子D.Ⅰ2和Ⅱ4的基因型相同4.(2013年江苏省普通高中学业水平测试)遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是()A.详细了解家庭病史B.对胎儿进行基因诊断C.推算后代遗传病的再发风险率D.提出防治对策和建议5.(2014年江苏省普通高中学业水平测试)下图为某单基因遗传病(显、隐性基因分别为A、a)的系谱图，请据图回答(概率用分数表示)：(1)该遗传病的遗传方式为____________________染色体上________性遗传。(2)Ⅱ－2为纯合子的概率是________。(3)若Ⅲ－3和一个基因型与Ⅲ－5相同的女性结婚，则他们生一个患病儿子的概率是________。(4)若Ⅱ－1携带该遗传病的致病基因，请继续以下分析：①Ⅲ－2的基因型为________。②研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为2%。如果Ⅲ－2和一...
