常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识先天性结构畸形是危害新生儿生命和健康的严重出生缺陷性疾病群之一。随着胎儿超声筛查和磁共振技术的发展与推广，目前约75%的胎儿结构畸形可在产前获得诊断，随之而来的是医患均将面临相当多的问题和疑惑：胎儿结构畸形是否严重、程度如何？能否继续妊娠？孕期需要注意什么，有无孕期干预的必要或措施？出生分娩有无特殊要求？出生后什么时候、如何治疗？最后预后如何？在复旦大学附属妇产科医院和儿科医院联合首次报道了产前多学科会诊的管理模式之后，目前国内已广泛开展多种形式的胎儿结构畸形产前会诊与咨询［1,2］。在产前诊断、咨询并制定孕期随访或干预措施，直至胎儿分娩后转运、评估并得到早期规范化治疗这个一体化诊疗过程中，各专业分工合作，明显降低了非致死性结构畸形胎儿的流产率，同时提高了结构畸形新生儿出生后的救治率和治愈率，极大地改善了手术预后和生存质量。结构畸形胎儿是否继续妊娠需要综合产科、产前影像诊断、临床遗传学、新生儿内外科等专业意见，并结合家属意愿共同决定。很多可矫治的结构畸形胎儿在出生后需要儿外科医生手术治疗，因此产前咨询必须有儿外科医生参与，且儿外科医生的专业咨询意见应该起主导作用，同时与产科医生、新生儿科医师沟通，共同承担救治胎儿及新生儿的责任。为给国内儿外科医生在产前咨询中对不同疾病的主导咨询意见提供参考，由中华医学会小儿外科学分会新生儿外科学组牵头邀请，并组织国内不同区域的多个儿童诊疗中心的新生儿外科资深专家，就部分常见胎儿结构畸形产前咨询达成专家共识。此次专家共识主要针对的常见结构畸形包括腹壁缺损、消化道畸形（膈疝、食管闭锁、高位肠梗阻）、肺囊性病变、肿瘤性疾病（腹腔囊性占位、骶尾部畸胎瘤）和肾积水。一、腹壁缺损腹壁缺损主要包括腹裂和脐膨出。目前，国内腹裂发生率约2/10000〜4.9/10000,低龄产妇、吸烟、使用血管收缩剂等是腹裂的危险因素。腹裂胎儿的肠管长时间暴露于羊水中，可引发肠道炎症和肠壁增厚；出生后表现为肠道功能障碍，可发生酸中毒和多器官功能衰竭。腹裂合并其他畸形发生率较低，最常见为合并肠旋转不良、肠闭锁、隐睾等。脐膨出孕期发生率约为1/4000〜1/3000。在孕前肥胖及高龄产妇中常见。35%伴有肝膨出；缺损直径＞5cm或肝疝入囊膜＞50%即为巨大脐膨出曲。75%可合并畸形，主要为染色体异常、心脏、胃肠道、泌尿生殖系统，以及骨骼肌肉和神经系统畸形等。预后主要取决于是否合并畸形及其严重程度，若未合并染色体异常和（或）严重心肺畸形，存活率高，且生活质量类同正常儿童白。合并一种或多种畸形时，存活率显著降低。胎儿脐膨出＜28周合并染色体异常或严重多发畸形，可选择终止妊娠。共识1：腹裂伴发畸形率较低，总体预后较好，存活率高达90%以上；脐膨出伴发畸形率高，总体死亡率在25%〜35%，可根据染色体异常、伴发畸形严重程度选择是否终止妊娠；未合并染色体异常和（或）严重心肺畸形时，存活率可高达97%。超声是腹壁缺损首选检查，可以提供缺损大小、疾病鉴别（有无囊膜覆盖）、疝出物性质（有无肝脏）及所占比例、胎儿腹腔发育情况（腹围）、生长发育有无迟缓、有无合并畸形、羊水量等信息［5,6］。腹裂最早可以在孕12周左右发现，多数需孕中期确诊，同时需评估胎儿是否合并其他结构异常、疝出肠壁有无增厚、肠管扩张、羊水过多等情况。出现异常则提示复杂型腹裂可能，但不作为直接判断预后指标［7］。腹裂无伴发畸形孕晚期仍有一定比例胎儿宫内死亡，宫内生长受限风险也较高。孕晚期需加强超声和胎心监护。脐膨出可在孕11〜14周诊断，因伴发畸形比例较高，其中45%合并心脏畸形，建议孕中期进行胎儿超声心动图检查。产前超声还需要与心脏异位、脐尿管异常、膀胱外翻、较低中线综合征、肢体-腹壁综合征、Cantrell五联症等相鉴别向。磁共振成像（MRI）检查对腹壁缺损的诊断作用不大，但对肝疝出/膨出病例可以更好地了解缺损范围，检测肝膨出腹腔的比例，有无合并其他结构异常，还可估算胎儿肺容量。巨型脐膨出建议孕34周胎儿进行MRI检查，测量肺总体积，评估有无肺发育不全，更好地评估预后。很少有...
