遗传代谢性疾病练习试卷1-1(总分：70.00，做题时间：90分钟)一、A1型题(总题数：20，分数：40.00)1.21-三体综合征绝大部分核型是（分数：2.00）A.45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)B.45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)C.47，XX(XY)，+21√D.46，XX(XY)，-21，+t21qE.46，XX(XY)，一22，+t(21q22q)解析：2.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间普通在（分数：2.00）A.生后1～3个月B.生后3～6个月√C.生后6～9个月D.生后9～12个月E.生后1～3岁解析：3.确诊黏多糖病的实验室检查是（分数：2.00）A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定√E.骨骼X线检查解析：4.苯丙酮尿症最突出的临床特点是（分数：2.00）A.智力低下B.皮肤白皙√C.肌张力减低D.头发褐黄色E.伴有惊厥解析：5.确诊Turner综合征的检查办法是（分数：2.00）A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发实验E.外周血染色体核型分析√解析：6.哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人（分数：2.00）A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)C.47，XX(XY)，+21D.46，XX(XY)／47XX(XY)，+21√E.46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)解析：7.苯丙酮尿症的重要临床体现是（分数：2.00）A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味√E.惊厥+多发畸形解析：8.肝豆状核变性的治疗原则是（分数：2.00）A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出√D.应用锌剂E.肝移植解析：9.下列哪项不符合21-三体综合征的临床体现（分数：2.00）A.智力低下B.皮肤粗糙、发干√C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手解析：10.10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶然有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊疗是（分数：2.00）A.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症√D.缺少维生素B12E.呆小病解析：11.3岁男孩，不会独立行走。不会叫父亲妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（分数：2.00）A.呆小病B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.软骨营养不良E.先天愚型√解析：12.10岁女孩，体型矮小，缺少第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，下列最含有诊疗价值的是（分数：2.00）A.体型矮小B.性发育幼稚C.染色体核型分析√D.尿中雌激素减少E.原发性闭经解析：13.患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（分数：2.00）A.头颅CTB.智力测定C.尿三氧化铁实验√D.骨龄E.脑地形图解析：14.9个月男孩，重复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊疗，应选择下列哪项检查（分数：2.00）A.血T3、T4、TSHB.染色体检查C.尿三氧化铁实验√D.脑电图E.腕部摄X线片解析：15.患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（分数：2.00）A.生长激素激发实验B.甲状腺功效C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功效实验√解析：16.10个月男婴，母乳喂养，因重复抽搐发作，智力低下住院，查体：反映迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检核对确诊无用（分数：2.00）A.尿三氧化铁实验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿黏多糖实验√D.Guthrie实验(细菌克制法)E.苯丙氨酸耐量实验解析：17.患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（分数：2.00）A.血睾酮测定B.血雌激素测定C.颊黏膜X染色质检查D.末梢血染色体检查√E.睾丸活检解析：18.女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（分数：2.00）A.先天性心脏病B.21-三体综合征√C.先天性甲状腺功效低下症D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常解析：19.32岁，已婚女性，因多次...
