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先天性甲状腺功能减低2VIP免费

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先天性甲状腺功能减低症甲状腺的解剖、生理与病理生理•甲状腺的位置•甲状腺的胚胎发育•甲状腺素的合成、释放与调节•甲状腺素的生理作用甲状腺肿大的分度•正常:望诊和触诊时甲状腺均不大•轻度:头部在正常位置时,颈部看不到,但触诊可以摸到甲状腺•中度:颈部可以看到肿大的甲状腺,而且触诊可以摸到肿大的轮廓,但甲状腺没有超过胸锁乳突肌的后缘•重度:视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大,甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘甲状腺的胚胎发育•第3周:甲状腺起源于咽底部,呈憩室状•第7周:甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成•第10周:胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸•第12周:能偶联成T3、T4,并能释放至血循环•妊娠中期:胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用甲状腺的胚胎发育•在妊娠过程中,TSH不能通过胎盘,甲状腺激素很少通过胎盘,故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢•抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能•虽然母体TSH不能通过胎盘,但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿,而产生新生儿突眼性甲亢甲状腺素的合成•碘在甲状腺内浓集•碘化物的氧化•酪氨酸的碘化•碘化酪氨酸缩合甲状腺素的释放•甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内•在酶的作用下,水解游离出T3、T4•T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液,经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用甲状腺素的调节甲状腺素的生理作用•产热加速体内细胞氧化反应的速度,从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即BMR•促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长甲状腺素的生理作用•对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成,增加酶的活力•对糖代谢的影响促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用•对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响•胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍•出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变•临床出现智力低下、发育迟钝等症状甲状腺素的生理作用•对维生素代谢的作用•对肌肉的影响甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高,出现震颤•对血液循环系统影响甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性,故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等•对消化系统影响甲状腺素分泌过多时,食欲亢进,肠蠕动增加,大便次数多,但质正常。甲低时,常有纳差,便秘等甲状腺功能减低症的分类•原发性甲低:甲状腺本身疾病所致•继发性甲低:病变位于垂体或下丘脑又称中枢性甲低•散发性:先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成•地方性:水、土和食物中碘缺乏所致甲状腺功能减低症的病因•TRH缺乏•TSH缺乏•甲状腺素缺乏•终末器官无反应甲状腺素缺乏•甲状腺不发育、发育不全或异位:最常见(90%)•甲状腺素合成障碍:第2常见•碘缺乏•甲状腺损害•母亲服用药物甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位造成甲状腺发育异常的病理因素多为:•孕妇、乳母接受放射碘治疗•母亲患自身免疫性疾病•胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷•胎儿早期TSH分泌减少,致使甲状腺发育不良等甲状腺素缺乏•甲状腺素合成障碍:酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍•碘缺乏:地方性甲状腺功能低下•甲状腺损害:患有自身免疫性疾病(如桥本甲状腺炎)•母亲服用药物:碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等终末器官无反应•甲状腺反应低下甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷•靶器官反应性低下末梢组织β-甲状腺受体缺陷临床表现•智力落后•生长发育迟缓•基础代谢率低下起病时间•甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状•甲状腺发育不良:生后3~6个月出现症状•甲状腺异位:生后数年后出现症状典型症状•特殊面容和体态头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部粘液水肿,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5腹部膨隆,常有脐疝典型症状神经系统症状•智力发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射...

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