第 3 节 人类遗传病【高考目标导航】1、人类遗传病的类型2、人类遗传病的监测和预防3、人类基因组计划及意义4、调查常见的人类遗传病【基础知识梳理】一、人类常见遗传病的类型1、人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2、人类遗传病的类型（1）单基因遗传病含义受一对等位基因控制的遗传病分类显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传伴 X 遗传常染色体遗传伴 X 遗传举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素 D 佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（2）多基因遗传病① 概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。② 特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。③ 类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病① 概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。② 分类：染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。染色体数目异常引起的遗传病，如 21 三体综合征。二、人类遗传病的监测和预防1、主要手段 （1）遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推断后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。 （2）产前诊断：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检查2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。【要点名师透析】一 、常见人类遗传病的分类特点 提倡适龄生育 2、主要优生措施 严禁近亲结婚 婚前进行体检和遗传咨询 进行必要的产前诊断二、调查人群中的遗传病1、原理：分类遗传特点单基因遗传病常染色体隐性（1）无性别差异（2）患者为隐性纯合体显性（1）无性别差异（2）含致病基因即患病性染色体伴 X 染色体隐性（1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多（2）有交叉遗传现象伴 X 染色体显性（1）与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多（2）无交叉遗传现象伴 Y 染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者多基因遗传病（1）常表现出家族聚集现象（2）易受环境影响（3）在群体中发病率较高染色体异常遗传...
