金新案高考生物大一轮复习通用课件 - 人类遗传病xx 年 xx 月 xx 日目 录CATALOGUE• 人类遗传病概述• 常见的人类遗传病• 人类遗传病的诊断与预防• 人类遗传病的研究进展• 高考生物中人类遗传病的考点解析01人类遗传病概述人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，通常具有家族聚集性。定义根据遗传物质的改变方式，人类遗传病可分为染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病等类型。分类定义与分类人类遗传病的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴 X染色体显性遗传、伴 X 染色体隐性遗传和多基因遗传等。不同遗传方式的遗传病具有不同的发病特点，如早发、迟发、连续遗传或隔代遗传等。遗传方式与特点特点遗传方式发病率不同类型的人类遗传病的发病率不同，但总体来说，遗传病在人群中的发病率较高，且随着人类寿命的延长和生活方式的改变，遗传病的发病率呈上升趋势。危害人类遗传病对个体和家庭带来巨大的身心痛苦和经济负担，影响患者的生命质量和寿命，同时也给家庭和社会带来负担。遗传病发病率与危害02常见的人类遗传病由于染色体数目异常导致的疾病，患者通常具有智力障碍、生长发育迟缓等症状。唐氏综合征威廉姆斯综合征克氏综合征由于染色体片段缺失导致的疾病，患者通常具有心血管疾病、生长发育障碍等症状。由于染色体数目异常导致的疾病，患者通常具有生殖器官发育不全、智力障碍等症状。030201染色体异常遗传病 单基因遗传病囊性纤维化由于基因突变导致的疾病，患者通常具有肺部感染、肠道问题等症状。镰状细胞贫血由于基因突变导致的疾病，患者红细胞呈镰刀状，易破裂导致贫血和疼痛。亨廷顿氏病由于基因突变导致的疾病，患者通常具有运动障碍、智力障碍等症状。由于多个基因和环境因素共同作用导致的疾病，患者通常具有幻觉、妄想、情感淡漠等症状。精神分裂症由于多个基因和环境因素共同作用导致的疾病，患者通常具有高血糖、多饮、多尿等症状。糖尿病由于多个基因和环境因素共同作用导致的疾病，患者通常具有呼吸困难、喘息等症状。哮喘多基因遗传病由于基因突变导致的疾病，患者身体某些部位出现异常增生，形成肿瘤。肿瘤由于基因突变导致的疾病，患者代谢过程中某些酶缺乏或异常，导致代谢产物积累或缺乏。先天性代谢缺陷病获得性遗传病03人类遗传病的诊断与预防通过观察患者的症状和体征，了解家族史和遗传模式，对遗传病进行初步诊断。临床观察与描述通过检查细胞结...
