1 1 第九章基因突变与疾病基因（gene)是 DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。基因具有如下特征：①基因能自我复制。一个基因随 DNA的复制而成为两个相同的基因。②基因决定性状。DNA上 某一结构基因经转录和翻译，决定某种酶和蛋白质的合成，从而表现出某一性状。③基因能发生突变。在生物进化过程中，由于多种因素的影响，基因可发生突变，基因突变是生物进化、 分化的分子基础， 也是某些疾病的基础， 是生物界普遍存在的现象。第一节基因突变的概念和原因基因突变 (gene mutation) 是指 DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变所致的突变，称为点突变（point mutation)；把核苷酸数目改变的基因突变称为缺失性或插入性突变(deletional and insertionar mutation) 。基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为突变基因（ mutant gene) 。基因突变后变为和原来基因不同的等位基因，从而导致了基因结构和功能的改变，且能自我复制，代代相传。基因突变可以发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。发生在生殖细胞的基因突变可通过受精卵将突变的遗传信息传给下一代，并在子代所有细胞中都存在这种改变。由于子代生殖细胞的遗传性状也发生了相应的改变，故可代代相传 。发生于有性生殖生物体细胞的基因突变不会传递给子代，但可传给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞群，在局部形成突变细胞群体。通常认为肿瘤就是体细胞突变的结果。基因突变的原因很多，目前认为与下列因素有关：2 2 一、自发性损伤大量的突变属于自发突变， 可能与 DNA复制过程中碱基配对出现误差有关。通常 DNA复制时 碱基配对总有一定的误配率， 但一般均可通过 DNA损伤的修复酶快速修正。如果少数误配碱基未被纠正或诸多修复酶某一种发生偏差，则碱基误配率就会增高，导致DNA分子的自发性损伤。二、诱变剂的作用诱变剂 (mutagen）是外源诱发突变的因素，它们的种类繁多，主要有：（一）物理因素如紫外线、电离辐射等。 大剂量紫外线照射可引起DNA主链上相邻的两个嘧啶碱以共价键相结合。生成嘧啶二聚体，相邻两个 T、相邻两个 C或 C与 T之间均可形成二聚体，但最容易形成的二聚体是胸苷酸二聚体（thyminedimerTT ) 。由于紫外线对体细胞DNA的损伤，从而可以诱发许多皮肤细胞突变导致皮肤癌。电离辐射对DNA的损伤有直接效应和间接效应。前者系电离辐射穿...
