1 第一部分：（第一个老师）一、染色体遗传1、 根据染色体的改变， 先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？分为以下三种类型：（1）完全型（游离型）：占 95%，其发病机制主要是减数分裂时 21 号染色体不分离，发病率会随母亲年龄增高而增大，再发风险低。（2）嵌合型：占 2~4%，其发病机制是早期卵裂时21 号染色体不分离，再发风险低（3）易位型：占 5%，其发病机制是增加的一条21 号染色体并不是独立存在，而是与 D组/G 组的一条染色体发生 罗伯逊易位 ，染色体总数为 46，但是其中一条是易位染色体。2、 一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你此如何处理和解决？（1）首先了解其家族史，家族中是否有人患有先天愚型；（2）然后让他们将患儿带来进行临床诊断，如果症状较轻，说明为嵌合型并进行核型分析如果症状严重，则进行核型分析（3）然后进行再发风险估计并提出对策与措施：如果为 47，+21，说明是由于减数分裂时21 号染色体不分离造成，可以再生育如果为 46/47 ，+21，说明是由于早期卵裂时21 号 chr 不分离生成，可以再生育如果为 46，-D，+rob(Dq21q) 或者 46，-22，+rob(22q21q) ，说明父母中有一人为平衡易位携带者，再育正常儿的概率为1/3 ，可以选择人工授精但是如果为 46，-21 ，+rob(21q21q) ，虽然父母中有一个为平衡易位携带者，但是 100%生育为患儿，应当选择不生育。3、 分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育？（1） 一对表型正常的夫妇生育一个47，XY，+21 的小孩完全型，主要由于减数分裂时21 号染色体不分离造成，再发风险低，可以选择再生育。（2） 一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-14 ，+t(14q, 21q)的小孩嵌合型，由于一条21 号 chr 与一个 14 号 chr 发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位携带者，再生风险高，建议人工受精。（3） 一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-21 ，+t(21q, 21q)的小孩嵌合型，由于两条 21 号 chr 发生罗伯特易位造成， 亲代有平衡易位携带者，且携带者的配子只有两种核型，一种为22，-21 ，另一种为 23，-21 ，+t （21q, 21q ）。子代中或为 21 单体，易流产；或为21 三体综合征，所以建议不生育。二、分子遗传病1、 血红蛋白的分子结构有何特点？（1） 为四聚体，由 4 个亚单位构成；一个亚单位由一条珠蛋白链和一个血红素辅基组成2 （2） 一个珠蛋白由 4 条多肽...
