第十八章甲状旁腺功能减退症VIP免费

第十八章 甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism，简称甲旁减)是指甲状旁腺素(PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征。其临床特点是手足搐搦、癫痫样发作、低钙血症和高磷血症。临床常见类型有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减，少见类型包括假性甲旁减等。长期口服钙剂和维生素D 制剂可使病情得到控制。 [病因及发病机制] PTH 从合成、释放、与靶器官受体结合的过程中，任何一个环节的障碍均可引起甲旁减，包括 PTH 生成减少、分泌受抑制、作用受阻三类原因。 (一)PTH生成减少 有继发性和特发性两种原因。前者主要是由于甲状腺或颈部手术误将甲状旁腺切除或损伤所致，也可因甲状旁腺手术或颈部放射治疗而引起。特发性甲旁减的病因尚未明确，可能与自身免疫有关。患者血中可检出甲状旁腺抗体，并可伴有肾上腺皮质、甲状腺或胃壁细胞抗体。还可伴有其他自身免疫病如原发性甲状腺功能减退症、恶性贫血、特发性肾上腺皮质萎缩所致的Addison 病等。本病可有家族史，伴有性联隐性遗传或常染色体隐性或显性遗传。 (二)PTH分泌受抑制 严重低镁血症可暂时性抑制 PTH 分泌，引起可逆的甲旁减，因为镁离子为释放 PTH 所必需。缺镁时，血清 PTH 明显降低或测不出。补充镁后，血清 PTH 立即增加。低镁血症还可影响 PTH 对周围组织的作用。 (三)PTH作用障碍 由于PTH 受体或受体后缺陷，使PTH 对其靶器官(骨、肾)组织细胞的作用受阻，从而导致 PTH 抵抗，称为假性甲旁减。本病为一种遗传性疾病，致病基因定位于20q13.11(GNASI 基因突变)，其主要与 GTP结合蛋白的 a 亚基有关。缺陷可存在于PTH 受体、腺苷环化酶、G 蛋白，突变通过母亲遗传。 [病理生理] 由于PTH 缺乏，破骨作用减弱，骨吸收降低；同时因 1,25-OH)2D3形成减少而肠道钙吸收减少；肾小管钙重吸收降低而尿钙排出增加，从而引起血钙降低。但当血清钙降至约 1.75mmol/L 以下时，尿钙浓度显著降低甚而不可测得。由于肾排磷减少，血清磷增高。低血钙与高血磷是甲旁减的临床生化特征。由于PTH 缺乏，尿 cAMP 降低，但注射外源性 PTH 后，尿 cAMP 立即上升。血清钙浓度降低主要是钙离子浓度降低，当达到一定严重程度时，神经肌肉兴奋性增加，可出现手足搐搦，甚至惊厥。长期低钙血症可引起白内障，基底神经节钙化，皮肤、毛发、指甲等外胚层病变，在儿童可影响智力发育。 [临床表现] 甲状旁腺功能减退症的症...