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认识多发性硬化(MS)认识多发性硬化(MS)概述多发性硬化(MS)是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病,常累及脑室周围、近皮质、视神经、脊髓、脑干和小脑,病变具有空间多发和时间多发的特点。--病因尚不明确,可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。MRI的影像学表现为中枢神经系统(CNS)白质广泛髓鞘脱失并伴有少突胶质细胞坏变,也可伴有神经细胞及其轴索坏变。流行病学发病率和患病率与地理分布和种族相关。赤道穿过的国家国家发病率小于1/10万,亚洲和非洲国家发病率较低,约为5/10万。我国属于低发病区,发病率可能与日本相似。--《多发性硬化患者生存报告(2018)》数据显示我国约有3万名多发性硬化患者。--2018年,多发性硬化症已被纳入国家罕见病目录。3疾病表现为明显的复发和缓解过程,每次发作后均基本恢复,不留或仅留下轻微后遗症。80%-85%MS患者最初为本类型。复发缓解型MS(RRMS).疾病最初呈缓慢进行性加重,病程中偶尔出现较明显的复发及部分缓解过程,约5%的MS患者表现为本类型。进展复发型MS(PRMS).病程大于1年,疾病呈缓慢进行性加重,无缓解复发过程。约10%的MS患者表现为本类型。原发进展型MS(PPMS).约80%的RRMS患者在患病10~15年后疾病不再有复发缓解,呈缓慢进行性加重过程。继发进展型MS(SPMS).MSMS的临床分型复发缓解型(RR)继发进展型(SP)原发进展型(PP)进展复发型(PR)临床表现多样,常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。临床表现2.颅神经及视觉症状急性视神经炎(30~50%)核间性眼肌麻痹(30%)眼球震颤(70~85%)眩晕(30~50%)假性球麻痹:吞咽困难、构音障碍Bell`s麻痹、三叉神经痛、外展麻痹、侧视麻痹少见1.大脑功能障碍78%的患者出现认知功能障碍:近事记忆、注意力、信息接受能力、执行功能、视觉空间感知缺损。精神症状:欣快或抑郁、疲劳现象、睡眠障碍、情绪改变。少数出现头痛、痫性发作罕见。3.小脑功能障碍50%患者出现意向性震颤;50~80%出现躯干及四肢的共济失调;小脑性构音障碍。典型出现夏科(Charcot)三联征。临床表现4.脊髓传导束及运动损害肢体无力(90%):瘫痪、痉挛性肌力增加、腱反射亢进。感觉障碍:各种感觉异常、深感觉障碍。痛性痉挛常见Lhermitte征5.自主神经功能障碍尿、尿急、尿潴留便秘(70%)性功能障碍少见:直立性低血压、心律紊乱、泌汗异常交感性皮肤异常反应MS辅助检查1.MRI检查MRI对多发性硬化的诊断具有重要价值,不仅可以辅助诊断,同时也有助于了解病灶活动性,是多发性硬化的重要评价指标。2.诱发电位诱发电位也是多发性硬化常用的检查方法,可以发现亚临床病灶。主要包括:视觉诱发电位(VEP)、体感诱发电位(SEP)、脑干听觉诱发电位(BAEP)。3.脑脊液检查脑脊液检查可为MS的诊断和鉴别诊断提供重要依据。一般多发性硬化患者脑脊液白细胞计数<50*106/L,蛋白定量<1000mg/L,寡克隆区带可以阳性,24h鞘内IgG合成率增加。MS诊断多发性硬化的诊断需以客观病史和临床体征为依据,在充分结合实验室(特别是MRI和脑脊液)检查并排除其他疾病后方可确诊。推荐使用2017年McDonaldMS诊断标准(复发缓解型多发性硬化)MS诊断2017年McDonaldMS诊断标准(原发进展型多发性硬化)疾病进展1年同时具有下列3项标准中的2项1)颅内病变的空间多发证据:≥1个典型部位(侧脑室旁、皮层或近皮层、幕下)有≥1个T2病灶;2)脊髓病变的空间多发证据:脊髓有≥2个T2病灶;3)脑脊液寡克隆区带阳性①其他中枢神经系统炎性脱髓鞘病:视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、假瘤型脱髓鞘病等;②血管病:多发性腔隙性脑梗死、CADASIL、烟雾病、血管畸形等;③感染:莱姆病、梅毒、脑囊虫、热带痉挛性截瘫、艾滋病、Whipple病、进行性多灶性白质脑病等;④系统性免疫病:系统性红斑狼疮、白塞综合征、干燥综合征、系统性血管炎、原发性中枢神经系统血管炎等;⑤遗传代谢性疾病:脑白质营养不良、线粒体脑肌病、维生素B12缺乏、叶酸缺乏等;⑥肿瘤:淋巴瘤、胶质瘤等;⑦功能性疾病:焦虑等。MS鉴别诊断多发性硬化需与其他临床及影像上同样具有时间多发和空间多发特点的疾病...

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