1 第1 命题: 基因概念的演变 吴乃虎 (中国科学院遗传与发育研究所) 黄美娟 (北京大学生命科学学院细胞遗传学系) 自从20世纪开始以来,有关基因分子本质的探索就—直占据着遗传学研究的主导地位。时至今日,伴随着现代生命科学,尤其是以基因工程为基础的基因组学研究的蓬勃发展,人们对基因分子本质的关切又涌现出了新的热情。它依然是当前分子遗传学研究的活跃领域之一。一百多年遗传学研究的历史清楚地表明,科学工作者对基因分子本质的认识经历着由表及里、从简单到复杂的不断深化的发展过程。因此在不同的历史发展时期,基因的概念有着不同的具体内涵。事实上,基因的概念从来就不是那么十分的严谨,它确实不是用简单的几句话就能够概述清楚的。 一、 基因与遗传因子 1866年,孟德尔根据豌豆杂交试验的结果提出了遗传因子假说。他认为生物的每一种性状都是由遗传因子(即后来所说的基因)决定的,并将决定一对相对性状(如豌豆茎的长短)的显性因子和隐性因子称为等位因子。在二倍体的杂 2 合子生物体细胞中,每一种遗传因子都至少存在两个等位因子。其中来自父本的等位因子由精细胞提供,称为父本等位因子;而来自母本的等位因子由卵细胞提供,称为母本等位因子。 在杂合子(例如Aa)中表达其性状的等位因子(A),称为显性等位因子,简称显性因子;而不表达其性状的等位因子(a),则称为隐性等位因子,简称隐性因子。这是因为杂合子Aa的表型同纯合子AA的表型一样,而与纯合子aa的表型不同。 孟德尔豌豆杂交实验所选用的7对性状中,两个等位因子之间都呈现出完全的显隐性关系。然而研究表明,自然界中还存在着中性等位因子,或称半显性等位因子。它是指在一对相关的等位因子中,两者关系既不是显性也不是隐性,而是两个半显性的等位因子。它们的表型效应相差甚小,杂合子的表型介于两种纯合子表型之间。典型的一个例子如金鱼草花色遗传研究中发现,开红花的纯合子同开白花的纯合子杂交,F1的花色既非红色亦非白色,而是介于二者之间的粉红色。由F1自交产生的F2金鱼草开红花、粉红花和白花的比例为1:2:1。 孟德尔遗传因子这个名称,在使用了 40多年之后,于1909年才被正式定名为基因。那年丹麦的一位生物学家W.Johannsen根据拉丁文开端(Latin:genos)之意,创造 3 了“基因”(gene)这个名词,用来代替孟德尔的“遗传因子”。1911年他在“美国博物学家”(American Naturalist)杂志撰文指出:“我提议在遗传科...