ABI 基因测序分析平台 精准医疗/个体化治疗 整体解决方案项目建议书 张娜 Na.Zhang2@thermofisher.com 2015.11 Version 2 1 目标客户 此份项目建议书适用于科研客户，临床客户，第三方技术服务商，药厂以及高端体检中心。客户的主要应用诉求在于： • 癌症风险预估 • 癌症个体化用药指导及预后风险评估 • 药物代谢基因组 • 传染病耐药基因检测 • 遗传病检测及健康管理 • 罕见病诊断及研究 Thermo Fisher 2015.11 2 目录 一、精准医疗(个体化医疗) 二、Thermo Fisher提供的精准医疗整体技术平台 (一) Ion Torrent半导体高通量测序技术平台在精准医疗领域的应用 1. Ion Torrent高通量测序平台 2. Ion Ampliseq超高多重PCR扩增技术 3. 基于Ampliseq技术的精准医疗解决方案 (二) QuantStudio™ 12K Flex实时荧光定量PCR系统在精准医疗领域的应用 1. QuantStudio™ 12K Flex实时荧光定量PCR系统 2. 基于 Quantstudio 12K Flex系统的药物基因组解决方案 (三) 毛细管测序技术在精准医疗领域的应用 1. ABI基因分析仪平台介绍 2. 应用方向 3. 基因分析仪在精准医疗领域的应用方案 (四) QuantStudioTM 3D技术平台在癌症领域的应用 1. QuantaStudioTM 3D数字 PCR系统 2. QuantaStudioTM 3D数字 PCR系统在精准医疗领域的应用 三、Thermo Fisher公司简介 Thermo Fisher 2015.11 3 一、精准医疗(个体化医疗) （一） 什么是精准医疗 WHO提出，21 世纪．人类的健康问题将逐渐步入“3P”医学时代: 预防（preventive）医学,预测（predictable）医学以及个体化（personal）医疗。目前，这一理念正迅速地成为医学现实。 个性化医疗（Personalizedmedicine），又称精准医疗 ，是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。 传统医疗以病人的临床症状和体征，结合性别、年龄、身高、体重、家族疾病史，实验室和影像学评估等数据确定药物和使用剂量、剂型。这通常是一个被动的处理方式，即在已经出现的症状和体征后开始治疗或用药。 从历史上看，医药行业以经验观察和疾病机制为基础开发药物，例如：抗生素是由微生物产生的抑制其他物种的物质。降血压药作用机制通常是调节或减少引起高血压的因素（如肾盐和水的吸收，血管收缩，心输出量）。治疗高胆固...
