亨廷顿病诊疗指南概述亨廷顿舞蹈病（Huntington'sdisease,HD）又称亨廷顿病，是一种隐匿起病,以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病，为常染色体显性遗传。其致病是由位于 4 号染色体短臂的亨廷顿基因IT15（interestingtranscript15）上的 CAG 三核苷酸异常扩增突变所致。病因和流行病学HD 是常染色体显性遗传病，IT15 基因（也称为 HD 基因或 HHT 基因）的表达产物为大小约 3144 个氨基酸的多肽亨廷顿（HTT）蛋白。突变的亨廷顿蛋白含有扩增的谷氨酰胺残基链，病理改变主要局限于中枢神经系统，以尾状核和壳核（新纹状体）萎缩最为突出。虽然目前认为 HD 的发病与突变 HTT 蛋白的毒性相关，但该病具体的病理生理学机制尚未明确。全世界 HD 的患病率约为 2.7/100000,发病率约为每年 0.38/100000。欧洲、北美、澳大利亚的患病率约为 5.7/100000，亚洲的患病率约为 0.4/100000。临床表现HD 的临床特征表现为运动障碍、精神症状和认知障碍三联征,通常隐匿起病，缓慢进展。发病年龄从儿童期至 79 岁不等，最常见于 30〜50 岁，20 岁前诊断为此病的患者被称为青年型 HD 或 Westphal 变异型 HD,但其所占比例不足全部 HD 的10%。HD 运动障碍的早期表现为舞蹈症，即累及面部、躯干和肢体的快速，不自主，无节律运动；早期异常动作轻微，患者可能难以意识到舞蹈症状的存在，或将舞蹈样动作整合到随意运动中，使得正常动作的控制出现困难或偏差；随着疾病的进展，舞蹈症的范围和程度常逐渐加重，甚至影响膈肌、咽和喉部肌肉，从而产生构音障碍、吞咽困难和不自主发声；疾病晚期舞蹈症常消失，代之以僵直、少动为主的帕金森症样表现，可伴有局灶性肌张力障碍；最后常导致卧床。运动保持困难也是该病常见表现，即不能保持某些简单的自主动作，如保持伸舌动作困难等。精神障碍可先于舞蹈症出现，常见症状包括情绪低落、抑郁、易激惹、淡漠和焦虑，也可出现偏执、妄想和幻觉；少见症状包括强迫行为和精神病表现，以上症状多呈进行性加重。认知障碍最主要的特征是执行功能障碍，表现为做决定、执行多重任务和转换认知目标的能力下降。患者通常对其认知缺陷缺乏自知力。记忆减退或丧失多出现在病程晚期，随疾病进展，最终可发展为痴呆。除以上三联征外，眼球运动异常也是亨廷顿病的一个突出表现。早期表现为眼球扫视速度减慢，但眼球追随运动保留；晚期则眼球追随运动、自主扫视和再固定全部受损。...
