技术的基本情况 1. 技术原理：（包括技术方法、所采用的仪器设备及技术的先进性、科学性等）质谱技术的基本原理是将被测的化合物分子电离成不同质量电荷比（m/z）的带电离子，按其质荷比的不同进行分离，从而对化合物的成分和结构进行分析的一种方法，并通过测定离子峰的强度计算出待测化合物的浓度。串联质谱（MS/MS）是由 2 个质谱仪串联而成，一级质谱将化合物按不同质荷比进行分离并对化合物进行能量修饰，二级质谱检测被测物质与惰性气体碰撞后的碎片离子的子离子，由被测物质的质荷比及其碎片子离子的质荷比共同对一个物质进行定性、定量分析，串联质谱是一种特异性更高，更准确的物质定性、定量分析技术。串联质谱用于新生儿代谢病的筛查的实际操作中通过利用含有稳定同位素内标的溶液对滤纸干血片样本进行萃取，然后用串联质谱系统进行检测。每个分析物的检测结果与它们对应的稳定同位素内标相关并与分析物浓度成正比。串联质谱分析中数据的采集是通过中性粒子丢失、母离子扫描和多反应监测三种模式来 完 成，获 得 的数据通过串联质谱系统中的软 件 处 理完成。应用液相串联质谱联用仪测定新生儿外 周 血液中 40 余 种氨 基酸 、游 离肉碱 和酰 基肉 碱 ，根 据外 周 血液血液中氨 基酸 、游 离肉 碱 和酰 基肉 碱 浓度的变 化筛查出氨 基酸 代谢病、有机 酸 代谢病和脂 肪 酸 代谢病共三大 类40 余 种遗 传 性代谢病，并对其中一部 分疾 病做 出诊 断 和鉴 别 诊 断 。 仪器选 用了 国 内目 前 在 新生儿遗 传 代谢病筛查和诊 断 中普 遍 采用的AB SCIEX API 3200 型 液相串联质谱联用仪,该 款 仪器具 有较 高的灵 敏 度和超 宽 的动 态 范 围 和极 高的可 靠 性，完 全 适 用于遗 传 代谢病的筛查与诊 断 。试 剂 采用广州 市 丰 华 生物工 程 有限 公 司 提 供 的氨 基酸 、肉 碱 检测试 剂 ，试 剂 盒 采用了 目 前国内外应用普遍的先进非衍生化测定技术，临床应用于新生儿外周血氨基酸和肉碱的测定有较高的精密度和准确性，能极大限度的通过一次实验筛查出40余种遗传代谢病。 2. 技术在国内外的应用（包括该项技术在国内外的应用时间、范围、例数及该项技术的相关综述、参考文献，最好能提供准入批件） 目前欧、美、澳洲及中国台湾地区都已经普及串联质谱疾病筛查方案，此方案可以更有效的一次性检测...
