24/10/20地中海贫血与产前诊断24/10/20什么是地中海贫血o珠蛋白基因缺失或突变α或β链合成障碍α、β链合成失去平衡溶血性贫血o主要分为α地贫和β地贫两大类。24/10/20α-地中海贫血o又名α-珠蛋白生成障碍性贫血，是编码α-珠蛋白基因缺失或突变所致。o发病率：广东省几个高发地区情况：四会市11.72%，韶关：10.44%，珠海：8.91%，顺德：8.9%，广州：6.74%24/10/20基因型的表示oα：正常基因o-：缺一个基因/α+o--：缺两个基因/α0oαT：一个α基因突变α-地中海贫血基因类型静止型α地贫：缺失1个α基因(αα/α-)或1个α基因突变(αα/ααT)又叫α地贫2，不会贫血。T轻型α地贫：1.缺失2个α基因:αα/--SEA；α-/α-2.2个α基因突变:ααT/ααTTTT3.缺1个α基因另有一个α基因突变:α-/ααT，又叫α地贫1。轻度贫血或不贫血。中间型α地贫：缺失3个α基因(α-/--SEA)或缺2个α基因另有一个α基因突变(ααT/--SEA)，又叫HbH病，HbH患儿出生时几乎无明显症状，只有轻度贫血，1周岁出现HbH病的临床症状。T重型α地贫：又叫HbBart’s水肿综合征，4个α基因都缺失了(--SEA/--SEA)，在孕后期或出生后即死亡。24/10/20两个轻型α地贫婚配对后代的影响o--/αα--/ααo--αα--ααo--/----/αα--/αααα/ααo重型轻型轻型正常o¼½¼24/10/20β地中海贫血o（一）定义o（二）发病率：2.8%24/10/20基因型o正常：β/βo杂合子（轻型）：βO/β、β+/βo重型：βO/β+、βO/βO、β+/β+24/10/20临床特征轻型：症状、体征轻微或无。重型：初生无贫血，几个月至一年开始贫血，逐渐加重，3-4岁后症状，体征越来越明显，形成特殊面容，靠输血维持生命。中间型：症状介于轻型和重型之间。24/10/2024/10/20保守估计，全世界有近3.45亿人携带地贫基因o筛查结果显示，广东约有11%的人携带地贫基因，也就是9个人中就有1个有潜伏发病的可能。而广东每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000个是重症患儿。如果夫妇两人均携带β地贫基因，所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者。24/10/20重症地贫的治疗o输血和除铁是最传统也被证明为有效的治疗方法。重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。每年的费用至少需要5万元，如今，输血治疗水平不断提高，患者寿命可延续到40多岁，至少需要花费200万元。给家庭和社会带来沉重负担。o造血干细胞移植术的费用昂贵,费用大概在23万,手术最佳时间是3岁~6岁。24/10/20o我们一般能见到的重症地贫患者几乎都是β-地贫患者。而另一类α-地贫患者多在胎儿期或刚出生时便夭折，“这是由于血红蛋白的α链无法合成所致，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿、肚子大，且胎盘特别大，所以也称‘胎儿水肿综合症’。”24/10/20预防措施一级预防（1）健康教育在高发地区通过报刊、墙报、电视讲座、婚育学校培训等各种形式对育龄群众宣传，自主接受预防的α地中海贫血的婚前与孕前筛查。（2）婚前与孕前筛查首先进行血细胞分析：MCV<82fl\MCH<27pg可判断为地中海贫血表型阳性。或进行基因检测。24/10/20案例o一对夫妇为地贫基因携带者：男方为654/β（β-地贫），女方为41-42/β（β-地贫），而且双方均为β-地贫，2007.10.11生出一个重症地贫男婴，现6岁，每个月输2个单位浓缩红细胞，斯德芬（进口每针770元，国产70元左右）0.5每晚一次.o父母外出/不方便时口服去铁酮（28粒/合2000元），每月费用5000元左右。夫妇为α-地贫几种组合+=+=+=+=+=+=+=+=HbCSHbCSHbCS纯合子+=+=+=+=II下述组合不需要做产前诊断父母一方携带β地中海贫血基因时不需行产前诊断+=+=小结o父母一方确认地贫，配偶需行基因检测o父母为β地贫，需行产前诊断o父母为α地贫，不一定行产前诊断，但需遗传咨询o父母为不同类型地贫携带者，不需行产前诊断24/10/20产前诊断24/10/20产前诊断的意义o通过产前诊断，能够减少甚至基本杜绝重型或中间型地贫的出生，减轻社会和家庭负担，提高出生素质。B超用于地贫的产前诊断•重型α地贫(bart`s综合症)•表现为胎儿腹水、胎盘水肿、肝大等•出现于...
