儿科学测试题及答案——遗传性疾病单项选择题（每题 1 分，共 20 题）1、先天愚型属【A】A、常染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X 连锁显性遗传E、X 连锁隐性遗传2、先天愚型染色体检查绝大部分核型为【A】A、47,XX（或 XY），+21B、46，XX（或 XY），-14，+t（14q21q）C、45，XX（或 XY），-14，-21，+t（14q21q）D、46，XX（或 XY），-21，+t21qE、46，XX（或 XY），-22，+t（21q22q）3、先天愚型最具有诊断价值是【B】A、骨骼 X 线检查B、染色体检查C、血清 T3、T4 检查D、智力低下E、特殊面容，通贯手4、先天愚型临床表现，除了【D】A、智力低下B、身材矮小C、韧带松弛D、皮肤粗糙、发干E、通贯手5、苯丙酮尿症属【C】A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X 连锁显性遗传E、X 连锁隐性遗传6、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏【C】A、酪氨酸羟化酶B、谷氨酸羟化酶C、苯丙氨酸羟化酶D、二氢生物蝶吟还原酶E、羟苯丙酮酸氧化酶7、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在【B】A、生后 1〜3 个月B、生后 3〜6 个月C、生后 6〜9 个月D、生后 9〜12 个月E、生后 1〜3 岁8、苯丙酮尿症神经系统表现主要为【A】A、智能发育落后B、行为异常C、癫痫小发作D、肌张力增高E、腱反射亢进9、患儿 3 岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义【D】A、智能低下B、特殊面容C、血清 TSH,T4 检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析10、患儿 2 岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为【B】A、苯丙酮尿症B、21 一三体综合征C、18 一三体综合征D、呆小病E、粘多糖病11、患儿 6 岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型 21-三体综合征，其母正常，其父为 D.G 易位,家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为【B】A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%12、患儿，男性，3 岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为【A】A、苯丙酮尿症B、半乳糖血下C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症13、患儿...
