目录作者:贾建平单位:首都医科大学宣武医院第十一章神经系统变性疾病多系统萎缩第六节神经病学（第8版）一组成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床主要表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和椎体束征等；国外流行病学调查显示50岁以上人群中MSA的年发病率约为3/10万，中国尚无完整的流行病学资料。多系统萎缩概述神经病学（第8版）MSA病因不清MSA患者很少有家族史α-突触核蛋白基因rs11931074、rs3857059和rs3822086位点多态性可增加MSA患病风险其他候选基因包括：Tau蛋白基因（MAPT）、Parkin基因等多系统萎缩病因和发病机制神经病学（第8版）MSA病因不清环境因素的作用尚不十分明确，有研究提示职业、生活习惯（如有机溶剂、塑料单体和添加剂暴露、重金属接触、从事农业工作）可能增加MSA发病风险MSA发病机制可能有两条途径原发性少突胶质细胞病变假说神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡多系统萎缩病因和发病机制神经病学（第8版）在神经胶质细胞胞浆内发现嗜酸性包涵体（MSA的病理学标志），神经元丢失和胶质细胞增生病变主要累及纹状体-黑质系统、橄榄-脑桥-小脑系统和脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf核MSA包涵体的核心成分为α-突触核蛋白，因此，MSA和帕金森病、Lewy体痴呆、一起被归为突触核蛋白病（synucleinopathy）多系统萎缩病理神经病学（第8版）成年期发病，50～60岁发病多见，平均发病年龄为54.2岁男性发病率稍高缓慢起病，逐渐进展首发症状多为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调，少数患者也有以肌萎缩起病不论以何种神经系统的症状群起病，当疾病进一步进展都会出现两个或多个系统的神经症状群多系统萎缩临床表现神经病学（第8版）传统目前纹状体黑质变性帕金森综合征（MSA-P)（striatonigraldegeneration,SND）（parkinsonism）散发性橄榄脑桥小脑萎缩小脑性共济失调（MSA-C)（sporadicolivopontocerebellar（cerebellarataxia）atrophy,sOPCA）Shy-Drager综合征（Shy-Dragersyndrome,SDS）多系统萎缩（MSA）亚型临床表现多系统萎缩神经病学（第8版）尿失禁、尿频、尿急和尿潴留、男性最早出现的症状是勃起功能障碍体位性低血压瞳孔大小不等和Horner综合征哮喘、呼吸暂停和呼吸困难，严重时需气管切开斑纹和手凉，有特征性往往是首发症状，也是最常见的症状之一1.自主神经功能障碍（autonomicdysfunction）临床表现多系统萎缩神经病学（第8版）主要表现为运动迟缓，伴肌强直和震颤双侧同时受累，但可轻重不同抗胆碱能药物可缓解部分症状多数对左旋多巴（L-dopa）治疗反应不佳；1/3患者有效，但维持时间不长，且易出现异动症（dyskinesias）等不良反应2.帕金森综合征（parkinsonism）：MSA-P亚型的突出症状多系统萎缩临床表现神经病学（第8版）进行性步态和肢体共济失调，下肢表现为突出有明显的构音障碍和眼球震颤等小脑性共济失调检查发现下肢受累较重的小脑病损体征合并皮质脊髓束和锥体外系症状时常掩盖小脑体征的发现3.小脑性共济失调（cerebellarataxia）：MSA-C亚型的突出症状临床表现多系统萎缩神经病学（第8版）20％的患者出现轻度认知功能损害吞咽困难、发音障碍睡眠障碍：睡眠呼吸暂停、睡眠结构异常和REM睡眠行为异常其他锥体外系症状：肌张力障碍、腭阵挛和肌阵挛皆可见，手和面部刺激敏感的肌阵挛是MSA的特征性表现部分患者出现肌肉萎缩，后期出现肌张力增高、腱反射亢进和巴宾斯基征，视神经萎缩。少数有眼肌麻痹、眼球向上或向下凝视麻痹4.其他多系统萎缩临床表现神经病学（第8版）1.立卧位血压：测量平卧位和直立位血压和心率，3分钟内下降≥30/15mmHg，且心率无明显变化为阳性2.膀胱功能评价：尿动力学实验和膀胱B超3.肛门括约肌肌电图：出现失神经改变4.间碘苄胍心肌显像：区分自主神经功能障碍是交感神经节前或节后病变多系统萎缩辅助检查神经病学（第8版）MRI发现壳核、桥脑、小脑中脚和小脑等有明显萎缩，第四脑室、脑桥小脑脚池扩大。MRIT2脑桥基底部“十字征”和小脑中脚高信...
