生长激素缺乏症VIP免费

生长激素缺乏症汇报人：时间：生长激素缺乏症（GHD）是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于生长激素分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病。患者身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下或低于平均数减2个标准差，呈匀称性身材矮小，智力发育正常。发生率约为20/10万-25/10万。•在血液循环中，大约50%的生长激素与生长激素结合蛋白（GHBP）结合，以GH-GHBP复合物的形式存在。•生长激素的自然分泌呈脉冲式，约每2-3小时出现一个峰值，夜间入睡后分泌量增高，且与睡眠深度有关，在III或IV期睡眠相时达高峰；白天空腹时和运动后偶见高峰。•初生婴儿血清GH水平较高，分泌节律尚未成熟，因此睡-醒周期中GH水平少有波动。生后2-3周血清GH浓度开始下降，分泌节律在生后2个月开始出现。儿童期GH每日分泌量高于成人，在青春发育期更明显。生长激素的合成、分泌和功能GH可以直接作用于细胞发挥生物效应，但其大部分功能必须通过胰岛素样生长因子（IGF）介导。IGF是一组具有促进生长作用的多肽，人体内有两种IGF，即IGF-1和IGF-2。IGF-1是分子量为7.5kD的单链多肽，其编码基因位于12q22-q24.1，长约85kb，有6个外显子和5个内含子。分泌细胞广泛存在于肝、肾、脾、肺、心、脑和肠等组织中，各组织合成的IGF-1大都以自分泌或邻分泌方式发挥其促生长作用。但循环中的IGF-1主要是由肝脏分泌的，其合成主要受GH的调节，亦与年龄、性别、营养状态等因素有关。GH通过肝脏生长激素受体促进肝脏IGF-1基因的表达，从而促进IGF-1的合成和释放。IGF-2的作用尚未完全阐明。生长激素的合成、分泌和功能IGFBP是一个包含6个具有高度同源性、与IGF有高度亲和力的蛋白成员的家族，其中IGFBP-3与GH关系密切。血液循环中90%的IGF-1与IGFBP结合，仅1%左右是游离的。GH是调节血IGF-1和IGFBP-3浓度的最主要因素，IGF-1和IGFBP-3水平随GH分泌状态而改变，但其改变速度较慢。因此，血中IGF-1和IGFBP-3水平相对稳定，而且无明显脉冲式分泌和昼夜节律变化，能较好地反映内源性生长激素分泌状态。血液循环中的GH及IGF-1可反馈调节垂体GH的分泌，或间接作用于下丘脑抑制生长激素释放激素的分泌，并可刺激生长激素释放抑制激素分泌。生长激素的合成、分泌和功能生长激素的基本功能是促进生长，同时也是体内多种物质代谢的重要调节因子。其主要生物效应为：①促生长效应：促进人体各种组织细胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育，骨骼的增长即导致身体长高；②促代谢效应：GH促生长作用的基础是促进合成代谢，可促进蛋白质的合成和氨基酸的转运和摄取；促进肝糖原分解，减少对葡萄糖的利用，降低细胞对胰岛素的敏感性，使血糖升高；促进脂肪组织分解和游离脂肪酸的氧化生酮过程；促进骨骺软骨细胞增殖并合成含有胶原和硫酸粘多糖的基质。生长激素的合成、分泌和功能病因继发性多为器质性，常继发性下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等暂时性体质性生长及青春期延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲减等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。原发性•下丘脑-垂体功能障碍•遗传性生长激素缺乏ABC病因下丘脑-垂体功能障碍垂体发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍均可引起生长激素合成和分泌障碍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形。由下丘脑功能缺陷所造成的生长激素缺乏症远较垂体功能不足导致者多。其中因神经递质-神经激素功能途径的缺陷，导致生长激素释放激素分泌不足引起的身材矮小者称为生长激素神经分泌功能障碍，这类患儿在GH药物刺激试验中GH峰值＞10ug/L。病因遗传性生长激素缺乏GH1基因缺陷引起单纯性生长激素缺乏症，而垂体Pit-1转录因子缺陷导致多种垂体激素缺乏症，临床上表现为多种垂体激素缺乏。生长激素缺乏症按遗传方式分为I、II、III3型。此外，还有少数矮身材儿童是由于GH分子结构异常、GH受体缺陷或IGF受体缺陷所致，临床症状与生长激素缺乏症相似，但呈现GH抵抗或IGF-1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是较罕见的遗传性疾病。临床表现特发性生长...