地中海贫血地中海贫血基因诊断基因诊断LOGOLOGO地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断地中海贫血地中海贫血介绍地中海贫血介绍11发病机制发病机制22基因诊断和治疗基因诊断和治疗33地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断19251925年年,Cooley,Cooley描述了一个幼儿患有贫血描述了一个幼儿患有贫血,,并伴发并伴发有有核红细胞增多症有有核红细胞增多症..此后此后,,意大利意大利,,希腊等地中海希腊等地中海区域也陆续发现并报道类似疾病区域也陆续发现并报道类似疾病,,因该病首先在地中因该病首先在地中海区域发现海区域发现,,因此被称为因此被称为地中海贫血..(thalassemia).(thalassemia).“地中海贫血症”来源地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断地中海贫血症介绍地中海贫血地中海贫血(THAC)(THAC)是一种较为常见的单基因遗传是一种较为常见的单基因遗传性疾病，多出现在我国的南方各省，又以海南及两性疾病，多出现在我国的南方各省，又以海南及两广沿海地区多发。广沿海地区多发。其主要致病机制为其主要致病机制为αα珠蛋白或珠蛋白或ββ珠蛋白基因出现珠蛋白基因出现缺失或具有缺陷，从而引起血红蛋白中不同肽链出缺失或具有缺陷，从而引起血红蛋白中不同肽链出现合成比例失衡，进而导致了溶血性贫血疾病的发现合成比例失衡，进而导致了溶血性贫血疾病的发生。生。地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断珠蛋白基因的结构及表达珠蛋白基因的结构及表达1.珠蛋白基因的结构α珠蛋白基因簇16p13β珠蛋白基因簇11p15地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断地中海贫血的分型·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将：根据造成人贫血病情的严重性将其分为其分为44种类型。种类型。·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为：根据造成病情的严重性分为33种种类型：类型：··重型地中海贫血重型地中海贫血··中间型地中海贫血中间型地中海贫血··轻型地中海贫血轻型地中海贫血地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断α地中海贫血(α地贫)的类型名称基因型缺失基因链的合成Bart’s水肿胎儿综合征0/0――/――0HbH病＋/0α―/――25％标准型A/0αα/――50％＋/＋α―/α―静止型A/＋αα/α―75％正常A/Aαα/αα100％缺失一个α基因——尚有部分α链合成者，α+地贫；缺失两个α基因——α链完全不能合成者，α0地贫。地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断4个α基因缺失→→α珠蛋白缺失→→γ4/高氧亲和力→→组织严重缺氧A.HbBart’s胎儿水肿综合症地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断33个个αα缺失→缺失→ββ44B.血红蛋白H病（α0/α+）高氧亲和力→组织缺氧高氧亲和力→组织缺氧HH包涵体→溶血→贫血包涵体→溶血→贫血地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断C.标准型α地中海贫血（α0/αA或α+/α+）D.静止型α地中海贫血（α+/αA）地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断重型重型地贫：地贫：((00／／00、、++／／++、、00／／0)0)轻型轻型地贫：地贫：((00／／AA、、00／／AA、、00／／A)A)中间型中间型地贫：地贫：((+(+(高高F)F)／／+(+(高高F)F)、、++／／+)+)遗传性胎儿血红蛋白持续增多症遗传性胎儿血红蛋白持续增多症(HbFα2γ2)(HbFα2γ2)地贫临床类型地贫临床类型β珠蛋白生成障碍性贫血地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断A.重型β地中海贫血患者不能合成患者不能合成ββ链链αα链过剩而沉降到红细胞膜上，引起膜的性能链过剩而沉降到红细胞膜上，引起膜的性能改变，发生严重的溶血反应，引起肝脾增大。改变，发生严重的溶血反应，引起肝脾增大。组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变得疏松，可出现鼻塌眼肿、上颔生，骨质受损变得疏松，可出现鼻塌眼肿、上颔前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断地中海贫血基因诊断B.中间型β...
